國際上對於超聲檢查，並不是要求所有畸形全部都能篩查出來，因為超聲檢查也不是萬能的。篩查有一個最低標準：包括核實孕周、胎兒數量、胎兒位置和活動;測量羊水量;判定胎盤位置、胎盤形狀及與宮頸內口的關係、顯現臍帶;測量胎兒雙頂徑、四肢、腦室、後顱凹、心臟結構;評估脊柱、胃、腎臟、膀胱等。大排畸彩超診斷胎兒先天畸形疾病主要包括以下方面：
頭部：看見胎兒顱骨內的結構是十分重要的，因為中樞神經系統異常對胎兒的生存及出生後的生活質量，會造成毀滅式的影響。顱骨能在孕早期末識別出來，中期檢查時，鈣化應該很好(鈣化不足意味著骨骼發育不良)，並未橢圓形。排除腦積水、無腦兒、小頭畸形、21三體的短頭顱、18三體的草莓頭等。
面部：排除唇裂、顎裂、小頜畸形、鼻骨缺失等
脊柱：排除脊柱裂、脊柱腫塊等。
肋骨、鎖骨、肩胛骨：排除骨骼發育不良的類型。
心臟：對胎兒心臟的檢查，對超聲醫生的技術是一種挑戰。要明確心率、心律、心臟位置、大小、心臟腔室、血管等情況，排除心臟畸形。
腹部：排除臍部腸膨出、內臟外翻、腸道閉鎖及巨結腸，腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻。
肢體：胎兒肢體畸形。
