甚麼是神經肌肉病？
骨骼肌是運動的主要器官，我們能完成跑、跳 、行走、持物等動作，都需要骨骼肌的正常收縮功能。骨骼肌的正常功能是在運動傳導通路的結構、功能完好的基礎上實現的。運動傳導通路由腦內的運動神經元及其發出的突起、脊髓的運動神經元、周圍神經、神經-肌肉接頭和骨骼肌組成。這一通路上任何部位的病變都會造成運動功能的障礙。其中累及周圍神經、神經-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統稱為神經肌肉病。神經肌肉病的種類很多，有周圍神經病、重症肌無力、多發性肌炎、週期性癱瘓、肌營養不良症、代謝性疾病以及各種藥物、中毒、感染、內分泌性障礙引起的神經、肌肉損害等等。
神經肌肉病會有哪些症狀？
神經肌肉病患者往往出現四肢肌肉無力、萎縮，也可有麻木、易疲勞、肌肉疼痛等症狀；有的患者還有眼肌、咽喉肌的無力，出現視物重影、眼球活動障礙、發音和吞嚥困難等症狀，嚴重者無法吞嚥，甚至可能因呼吸肌無力而死亡。神經和肌肉病多是緩慢起病，不像腦血管病那樣容易引起重視。臨床上很多非專業的醫生對神經肌肉病認識不足，加上一般醫院缺乏相應的檢查手段，對這一大組疾病的診斷十分困難。我們時常見到有患者輾轉多家醫院看病都不能確診，等到診斷清楚時已經錯過了最佳的治療時機、出現了嚴重的併發症。
神經肌肉病是怎樣診斷的？
神經肌肉病的診斷程序：神經科醫生詳細詢問病史和進行認真的神經系統檢查，根據臨床的症狀和體徵進行定位、定性診斷，然後有的放矢地選擇輔助檢查項目。常用的輔助檢查項目有血清肌酶譜測定、肌電圖檢查等，必要時應該做肌肉活檢行病理檢查，以便進一步明確病因。
肌肉活檢術有甚麼用？
肌肉活檢診斷技術可以為一些肌肉和周圍神經疾病提供可靠的診斷依據，尤其在一些複雜的、不典型的、疑難的神經肌肉疾病診斷中發揮關鍵作用，肌肉活檢取材方便、成本低、不需住院、危險性低，是一項非常具有臨床價值的神經內科技術。如果您的醫生建議您行肌肉活檢術，請確定取出的肌肉標本是要做冰凍切片及酶組化染色的，因為常規的石蠟切片和HE染色對肌肉病變的診斷價值非常有限，在國外已被淘汰數十年了，但國內很多醫院只能做石蠟切片HE染色。
神經肌肉病能治好嗎？
大部分周圍神經病、重症肌無力、多發性肌炎、週期性癱瘓及中毒、代謝性肌肉病等，如及時確診、正確治療，都是可以治好的；而一些目前還沒有特效治療方法的疾病，如遺傳性周圍神經病、進行性肌營養不良症等，如果得到確診，可避免輾轉就醫造成的經濟損失；可通過遺傳諮詢和產前診斷防止家庭中再有患病兒出生；一旦有新的特效治療方法出現，將優先得到治療機會。
