神經肌肉疾病診斷中的基因檢測簡介

隨著第二代測序技術的發展，基因檢測變得越來越方便。簡單地說，二代測序技術是根據病人可能的疾病的相應基因設計引物，同時做多個目標基因，在短時間內儘可能地明確病因的一種手段。
在神經科的神經肌肉專業組中，肌肉疾病，特別是肌營養不良、代謝性肌肉、先天性肌病、線粒體肌病等比較常見的遺傳性疾病，周圍神經病中的腓腸肌營養不良、痙攣性截癱、脊髓小腦共濟失調、家族性運動神經元病等都可以通過基因檢測進行診斷。
基因檢測的優點是方便，幾乎沒有痛苦（只需要抽幾毫升血），但缺點是費用比較高，但目前北京、上海有很多基因公司開展二代測序業務，一般根據疾病譜設計成熟的測序包或芯片，如肢帶肌營養不良症的幾十個基因打包，患者只需要花費4000左右，一個月後就可以得到比較全面、準確的測序結果。
基因測序是一個非常重要的環節。
必須科學地看待基因檢測結果，不應僅僅依靠它來診斷疾病。臨床和實驗室檢查，包括肌肉神經活檢結果，要優先於基因檢測。這就要求醫生除了具備紮實的基本功外，還要有分子生物學的背景，才能正確解釋檢測結果，不給病人錯誤的解釋，影響到整個家庭。尤其是罕見的突變位點必須謹慎使用，需要進一步驗證。