遺傳性皮膚病是指致病突變基因引起的皮膚病，致病突變基因服從於一般的遺傳規律，即患者在親祖代及子孫中以一定數量比例出現，僅在家族上下代之間垂直傳遞，不涉及家族無親緣關係的個體。遺傳性皮膚病可以是先天的，也可以到成年時才表現出來，包括單基因遺傳和多基因遺傳。目前，300多種遺傳性皮膚病中，已有200多種的致病基因被發現並確定，使遺傳性皮膚病的基因診斷成為可能。遺傳性皮膚病嚴重影響患者的外觀和心理健康，部分還常伴有其它系統如免疫、神經、血液等系統的症狀，嚴重者可致死。遺傳性皮膚病因大多無有效治療，強調以預防為主，根據我國母嬰保健法規定，主張通過產前基因診斷，確診為重型遺傳性皮膚病患胎時，儘早終止妊娠。
我院皮膚科門診和中國科學院遺傳與發育生物學研究所合作，開展少見疑難單基因遺傳性皮膚病的基因診斷。目前已建立了白化病等單基因遺傳性皮膚病的基因診斷方法，專門為遺傳性皮膚病患者和易感人群提供臨床診斷、遺傳諮詢和必要的治療，其根本目的在於：
1、是在基因診斷的基礎上進行干預，以阻斷該病在家族中的遺傳；
2、已患病者確定其基因突變位點，以指導對症治療及瞭解預後；
3、作為產前診斷的基礎以指導優生。
遺傳性皮膚病就診患者將接受詳細的病史詢問及必要的輔助檢查，留取外周血4-8ml。我們將根據臨床診斷，針對可疑致病基因進行基因突變篩查並出具基因診斷結果。如篩查到已知的基因突變，我們將進一步進行家系比對分析；如篩查到新突變，我們將進一步進行該種基因突變的致病性鑑定，以排除基因的多態性；如未發現致病性基因突變，我們將留存DNA，留待尋找新的可能致病基因。
