遺傳性耳聾是如何診斷出的呢

　　探求疾病的病因是醫學的終極目標，也是臨床進行診斷、治療和預防的前提。隨著耳聾分子病因學研究的不斷深入，以及基因檢測技術的進步，尤其是二代測序技術的出現，使得耳聾基因檢測得以從實驗室走向臨床應用，從個別位點的篩查走向基因診斷。
　　甚麼是耳聾基因診斷呢？
　　利用分子生物學技術，通過檢測患者體內遺傳物質的結構或表達水平的變化情況，而做出醫學診斷，稱為基因診斷（也稱分子診斷）。耳聾的基因診斷，簡單的講就是利用基因檢測技術，對部分或者全部已知的耳聾基因進行檢測，以發現患者致病基因突變並作出基因層面的醫學診斷。通過耳聾基因診斷，明確耳聾致病的分子病因，找到致病基因突變，是遺傳性耳聾預防與干預的關鍵。
　　為甚麼要進行耳聾基因診斷呢？
　　主要有兩點：1、眾所周知，絕大多數遺傳性耳聾患者，耳聾的臨床表現都是感音神經性耳聾，表型非常類似，無法根據臨床表現和常規的檢查（包括身體檢查，聽力學檢測，影像學檢查等等）做出病因診斷，因此只有通過基因檢測才能做到準確的耳聾病因診斷。2、目前對於遺傳性耳聾還沒有效藥物治療，雖然可以通過配戴助聽器或植入人工耳蝸等輔助干預手段來幫助部分患者提高或恢復聽力功能，但並不能預防患者後代中再次出現耳聾患者；因此，只有通過基因診斷，明確遺傳性耳聾的分子病因，才能有效的進行婚育指導和產前診斷等干預措施，降低耳聾患兒的出生率，就是我們常說的耳聾一級和二級預防。從這個角度上看，基因診斷是從根本上解決遺傳性耳聾預防和干預問題的先決條件。
　　耳聾基因診斷技術有哪些呢？
　　一直以來，尋找更高效、更準確、更經濟的基因診斷技術是醫學遺傳學的一項重要工作。二十一世紀分子生物學技術日新月異，基因檢測技術一直處於快速迭代狀態，因此，國內外還沒有，也很難形成一套公認和固定的耳聾基因診斷模式，目前最為通用的耳聾基因檢測方法是Sanger 測序（圖例1），這也是臨床分子診斷的金標準。國內外普遍使用Sanger 測序（一代測序），是針對三個較為常見的耳聾基因（GJB2，SLC26A4，MT-RNR1），進行耳聾基因檢測，因而其檢測效率低、成本高，難以應對耳聾這種具有高度遺傳異質性的疾病的基因診斷。其他基因檢測方法例如：酶切、雜交、Taqman 探針等方法是針對突變熱點進行檢測，但通常僅適用於某些特定位點的篩查。近幾年微陣列芯片的技術進步極大提高了檢測的通量，降低了檢測成本，但也只適應於熱點篩查，而非基因診斷。