發布於 2023-02-25 12:16

  聽力正常的夫婦也有可能生育聾兒,中國80%的聾兒的父母都是聽力正常的。 

  一、耳聾的危害與病因

  中國每年有3萬名先天性聾兒出生,加上遲發性耳聾和藥物性耳聾等後天發生的耳聾,每年會新增6―8萬名聾兒。聽力殘疾佔全國殘疾人總數的33%,居首位。現有醫療手段尚無法對耳聾患者進行根治,只能採取佩戴助聽器或人工耳蝸植入手術來改善聽力,手術後還需要進行長期的康復訓練,而人工耳蝸植入手術加上後期康復訓練每個患者需要花費約40萬―70萬元的費用,給家庭造成沉重負擔。而且進行手術和康復訓練後仍然有一部分人的聽力恢復效果不理想,即使效果理想,但是跟正常聽力還是有差別的。

  3歲以前是寶寶語言能力形成的關鍵時期,錯過了這個時期會導致寶寶沒有語言能力。而寶寶形成語言能力的一個重要前提就是良好的聽力,失去聽力的寶寶由於無法接受外界的語言信號而無法學會說話,最終成為“啞巴”,所謂“十聾九啞”就是這個道理。

  遺傳因素是最主要的致聾因素,而大部分的遺傳性耳聾屬於隱性遺傳,即父母聽力正常,但是如果都攜帶相同的耳聾基因突變,就有25%的幾率生育聾兒。超過5%的正常人攜帶耳聾基因突變,在各種單基因遺傳病中是攜帶率最高的,因此造成遺傳性耳聾發病率在單基因遺傳病中也是最高的。經常會有父母詢問醫生:我們夫妻聽力都正常,家族也沒有耳聾病人,為甚麼我們的小孩會是聾子?原因正在於此。中國現有聽力障礙人群2780萬人,耳聾基因突變攜帶者約7800萬人,耳聾基因突變的高攜帶率造成了耳聾患兒的高發病率。

  二、耳聾的預防

  進行產前耳聾基因檢測是預防耳聾的第一道防線,可以在出生前對胎兒進行聽力情況的判斷,盡最大可能避免聾兒的出生。此外,耳聾基因檢測還可以檢測出後天發生的遲發性耳聾和藥物性耳聾,如果錯過了產前耳聾基因檢測,可以對新生兒進行基因檢測,這是預防後天遲發性耳聾和藥物性耳聾的第二道防線,通過進行生活指導和避免使用耳毒性藥物來減緩或避免後天耳聾的發生。

  耳聾基因芯片可以檢測出80%的遺傳性耳聾基因突變。產前篩查只需要抽血檢測,只有父母都攜帶相同基因突變時才需要檢測胎兒的基因。

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概述 大家是否知道,其實耳聾這種問題也是具有一定的遺傳性的,家族當中如果父母有遺傳性耳聾的話,那麼胎兒的耳聾的幾率是非常大的。隨著現在科技的進步和水平的發展,想要防止遺傳性耳聾的出現的話,可以通過基因檢測的方式進行排查,那麼遺傳性耳聾基因檢測有沒有必要做呢? 步驟/方法: 1、 第1點,遺傳性耳聾基因檢測是很有必要做的。其實在家族遺傳病當中,有遺傳性耳聾的發生概率是非常大的,通過基因檢測的方
發布於 2022-11-02 10:31
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1、患者為甚麼會耳聾?答、據調查導致耳聾的原因主要是遺傳、疾病、藥物、事故、災害、環境、汙染等因素,這是多年來臨床耳鼻喉科領域專家的共識。2、怎麼能確定耳聾的原因?答、目前的基因技術可以對於遺傳因素導致的耳聾做出診斷,抽取患者3ml的靜脈血進行基因芯片的檢測,就可能查出遺傳導致耳聾的病因。3、甚麼樣的疾病會是和遺傳因素有關係呢?答、中重度雙側感音性耳聾,前庭導水管綜合症的患者、應用藥物後引起耳聾
發布於 2022-10-23 17:54
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概述 人們身體出現耳聾這種情況有很多原因造成的,有可能是耳部長期感染導致耳鳴,從而誘發耳聾,還有的就是長期聽歌導致耳聾疾病,但是耳聾這種疾病也是有著一定的遺傳性的,如果人們身體出現一串心,而龍這種疾病的時候是需要有著很多問題存在的,這個時候人們應該做一些基因技術來診斷兒童疾病的,人們會抽取患者的一些靜脈血在接芯片上檢測,從而來查出遺傳導致耳聾的病因。 步驟/方法: 1、 遺傳性耳聾這種疾病的
發布於 2023-02-26 01:17
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實際上,約60%的耳聾屬於遺傳性耳聾,是由遺傳因素導致的,而與耳聾相關的遺傳基因的突變在正常群體中並不少見,這就是耳聾發病率之所以高居不下的重要原因之一。遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳,就是家族中每一代人中約50%會出現耳聾患者,男女均可以發病,這種遺傳方式的耳聾往往在剛出生時沒有表現出來,到青春期或中年出現逐漸加重的聽力損失。這種耳聾很容易被認為是環境因素導致的或者認為是偶然因素導致的,而忽
發布於 2023-01-30 18:03
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俗語說,種豆得豆,種瓜得瓜,這就是對“遺傳”最簡單的表述,也就是種子的不同;不同的種子長出不同的物種,同一物種的種子長出的東西也有差異,如在同一個豆莢裡的種子並非一模一樣,它們發芽開花的顏色可能互不相同,這就是“遺傳的變異”的作用;另一方面,在同一根藤蔓上結出的瓜的大小形狀不會完全一樣,這就有“環境因素”的作用,比如:不同的土壤和陽光環境下結出來的果實大小、糖分的不同等等。上基因作為遺傳的基本單
發布於 2023-03-04 15:11
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遺傳性耳聾有哪些種類的呢?要回答這個問題,首先我們要明確“耳聾”的概念,其次是“遺傳性耳聾”的概念,以及相關的分類。一、耳聾的概念當聽見系統中的傳音或(和)感音部分或(和)聽神經或(和)其他各級聽覺中樞發生病變,聽功能出現障礙時,即發生不同程度的聽力下降,習慣稱為耳聾(引自《實用耳鼻咽喉頭頸外科學》第二版)。實際情況中,當許多病人被醫生告知自己患有耳聾時,非常驚訝,不禁要問“我還能聽到聲音,為什
發布於 2023-03-04 15:06
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遺傳性耳聾,也可以按遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體連鎖顯性遺傳、X染色體連鎖隱性遺傳、Y染色體連鎖遺傳以及線粒體基因病,其中常染色體隱性遺傳是最主要的遺傳方式,約佔80%,通常可以根據患者及其家屬提供的信息,可推測患者遺傳方式:1、常染色體顯性遺傳:①患者一雙親中有一方患病;②患者同胞中有l/2發病,男女機會均等;③患者子女中1/2發病,每次生育都有1/2的可能為患兒
發布於 2023-03-04 15:01
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探求疾病的病因是醫學的終極目標,也是臨床進行診斷、治療和預防的前提。隨著耳聾分子病因學研究的不斷深入,以及基因檢測技術的進步,尤其是二代測序技術的出現,使得耳聾基因檢測得以從實驗室走向臨床應用,從個別位點的篩查走向基因診斷。甚麼是耳聾基因診斷呢?利用分子生物學技術,通過檢測患者體內遺傳物質的結構或表達水平的變化情況,而做出醫學診斷,稱為基因診斷(也稱分子診斷)。耳聾的基因診斷,簡單的講就是利用基
發布於 2023-03-04 14:56
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家長們有時會非常疑惑,雙方家庭都沒有耳聾患者,為甚麼生出孩子會是遺傳性耳聾呢?這就涉及到遺傳性耳聾的隱性遺傳和新發突變的問題。非綜合徵性耳聾大多數屬於常染色體隱性遺傳,如果父母各自攜帶一條致病的耳聾基因,他們自身只是攜帶者,不發病,但是會有25%的概率將兩條致病基因都遺傳給孩子,孩子就患上了遺傳性耳聾。另一種情況很少見,就是胚胎在發育過程中,受病毒感染、環境毒害因素等導致基因發生新發突變,從而導
發布於 2022-10-24 01:24
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我國科學家1998年成功克隆了人類遺傳性感音神經性聾疾病基因GJB3。近年研究證實,先天性顳骨畸形(主要為大前庭水管綜合徵)與SLC26A4基因突變顯著相關。國內耳聾遺傳資源收集網絡調查研究表明,GJB2突變最為常見,其次是SLC26A4突變,前者突變檢出率為21%,明確該基因突變致聾約15%;後者突變檢出率約15%,明確該基因突變致聾約12%。遲發性顯性遺傳性聾患者雖然出生即攜帶致病突變,但幼
發布於 2023-02-22 01:01
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