聽力正常的夫婦也有可能生育聾兒,中國80%的聾兒的父母都是聽力正常的。
一、耳聾的危害與病因
中國每年有3萬名先天性聾兒出生,加上遲發性耳聾和藥物性耳聾等後天發生的耳聾,每年會新增6―8萬名聾兒。聽力殘疾佔全國殘疾人總數的33%,居首位。現有醫療手段尚無法對耳聾患者進行根治,只能採取佩戴助聽器或人工耳蝸植入手術來改善聽力,手術後還需要進行長期的康復訓練,而人工耳蝸植入手術加上後期康復訓練每個患者需要花費約40萬―70萬元的費用,給家庭造成沉重負擔。而且進行手術和康復訓練後仍然有一部分人的聽力恢復效果不理想,即使效果理想,但是跟正常聽力還是有差別的。
3歲以前是寶寶語言能力形成的關鍵時期,錯過了這個時期會導致寶寶沒有語言能力。而寶寶形成語言能力的一個重要前提就是良好的聽力,失去聽力的寶寶由於無法接受外界的語言信號而無法學會說話,最終成為“啞巴”,所謂“十聾九啞”就是這個道理。
遺傳因素是最主要的致聾因素,而大部分的遺傳性耳聾屬於隱性遺傳,即父母聽力正常,但是如果都攜帶相同的耳聾基因突變,就有25%的幾率生育聾兒。超過5%的正常人攜帶耳聾基因突變,在各種單基因遺傳病中是攜帶率最高的,因此造成遺傳性耳聾發病率在單基因遺傳病中也是最高的。經常會有父母詢問醫生:我們夫妻聽力都正常,家族也沒有耳聾病人,為甚麼我們的小孩會是聾子?原因正在於此。中國現有聽力障礙人群2780萬人,耳聾基因突變攜帶者約7800萬人,耳聾基因突變的高攜帶率造成了耳聾患兒的高發病率。
二、耳聾的預防
進行產前耳聾基因檢測是預防耳聾的第一道防線,可以在出生前對胎兒進行聽力情況的判斷,盡最大可能避免聾兒的出生。此外,耳聾基因檢測還可以檢測出後天發生的遲發性耳聾和藥物性耳聾,如果錯過了產前耳聾基因檢測,可以對新生兒進行基因檢測,這是預防後天遲發性耳聾和藥物性耳聾的第二道防線,通過進行生活指導和避免使用耳毒性藥物來減緩或避免後天耳聾的發生。
耳聾基因芯片可以檢測出80%的遺傳性耳聾基因突變。產前篩查只需要抽血檢測,只有父母都攜帶相同基因突變時才需要檢測胎兒的基因。