1、患者為甚麼會耳聾?
答、據調查導致耳聾的原因主要是遺傳、疾病、藥物、事故、災害、環境、汙染等因素,這是多年來臨床耳鼻喉科領域專家的共識。
2 、怎麼能確定耳聾的原因?
答、目前的基因技術可以對於遺傳因素導致的耳聾做出診斷,抽取患者3ml的靜脈血進行基因芯片的檢測,就可能查出遺傳導致耳聾的病因。
3 、甚麼樣的疾病會是和遺傳因素有關係呢?
答、中重度雙側感音性耳聾,前庭導水管綜合症的患者、應用藥物後引起耳聾的患者。後天發生的高頻感音性耳聾的患者家族性耳聾疾病
4 、甚麼樣的病人有可能是遺傳因素引起的呢?
(1)出生時雙側聽力篩查均未通過
(2)出生時聽力是正常的,隨著年齡的增長約在3 一7 歲或者青少年時期.出現聽力呈波段性下降,且難以逆轉的病倩
(3)出生時聽力是正常的,但在任何年齡階段、應用氨基糖甙類藥物(慶大黴素、卡那黴素、鏈黴素、丁胺卡那黴、大觀黴素、妥布黴素、儂替米星等)出現聽力下降
(4)出生時聽力是正常的,但在1 歲後出現高頻感音性聽力下降的。
5 、健康夫妻的孩子是耳聾,會是遺傳因素引起的嗎?
答、85%的聾兒是由正常夫妻所生,因為孩子的一對基因,一半來自父親,一半來自母親。父母本身只攜帶有一半的致病基因是不會耳聾的,但孩子獲得的是父母各自致病的一半基因所以就會發生耳聾
6 、除了基因芯片技術外,還有別的方法能夠診斷遺傳性耳聾嗎?
答、目前對於遺傳性耳聾,只有通過基因檢測的方法才能診斷。
7 、患者出生時聽力篩查是通過的,但目前聽力逐漸下降,會是遺傳性耳聾嗎?
答、會。因為前庭大水管綜合症及部分神經性耳聾和藥物性耳聾在出生時聽力是正常的,隨著年齡增長逐漸發生聽力下降的,有很大可能是遺傳性耳聾引起的。
8 、是否所有的遺傳性耳聾都能夠檢測出來呢?
答、目前的基因芯片技術還不能夠做到1 00 %的檢測出所有的基因疾病,此項耳聾基因芯片檢測只是針對中國人高發遺傳險耳聾的四個基因進行檢測,它們分別是:
GJB2 、針對雙側神經感音性耳聾
SLC26A4 、針對前庭大水管綜合症
線粒體12srRNA、針對藥物性耳聾
GJB3、針對雙側後天高頻感音性耳聾
但是己經基本上覆蓋了中國人約80 一90%的以上四種遺傳性耳聾基因方面的缺陷
9、第一胎是聾兒的家庭.想要生第二胎如何能夠避免呢?
答、 需要做聾兒及父母的基因芯片檢測,明確是否為遺傳性耳聾,若能確診是,那麼在懷孕第二胎時就要進行遺傳諮詢及干預,是可以避免再次生出聾兒的
10、聾啞夫妻需要生育時,能否避免聾兒的出生呢?
答、需要夫妻雙方做基因芯片檢測,診斷是否為遺傳因素導致的耳聾,如果是,就需要懷孕期間進行遺傳諮詢及干預,是可以避免聾兒的出生
11 :遺傳性耳聾芯片的收費是多少?多長時間能夠得到結果呢?
答;目前在同仁醫院的遺傳性耳聾基因芯片檢測費每個人1000 元,北京市醫保可以報銷,外省市的患者則需要自費。大約5 個工作日即可到實驗室拿到報告 .
12 、拿到基因芯片報告該怎麼辦呢?
答、請諮詢臨床醫生,得到相關的診斷說明,之後在醫生的指導下進行診療。
13 、怎麼做基因芯片檢測呢?
答、患者需要到同仁醫院耳科門診掛號,找到耳科大夫,開出耳聾基因芯片檢測單,到收費處交費後,到採血中心抽取3 ml靜脈血兩管,送至同仁醫院東區耳研所二樓最裡面212 室找趙大夫,進行登記存檔〔 病人需要帶著門診病歷前去)。