發布於 2023-03-04 15:51

  1、  聾兒父母及親屬中都沒有耳聾病史,是否意味著該患兒不是遺傳性耳聾?
  不一定。佔遺傳性耳聾80%的隱性遺傳性耳聾可由兩個自身聽力正常,但攜帶耳聾基因突變的父母分別將突變遺傳到後代中而引起。這種情況下如考慮生第二胎,有25%幾率仍患耳聾。
  2、如果父母雙方或一方經耳聾基因診斷確認為遺傳性耳聾,生出孩子有耳聾的幾率有多大?有無辦法預防?
  遺傳性耳聾相關基因眾多,且遺傳模式多樣,故後代中是否有可能產生耳聾,幾率多少需在基因診斷基礎上按個例進行判斷。如確認有高風險的耳聾發生率,可在懷孕期(約孕17周)進行羊水穿刺及耳聾基因產前診斷來加以預防。
  3、 藥物性耳聾是否和遺傳無關?
  具有幾類特定線粒體基因突變的人群易對氨基糖甙類抗生素敏感,進而導致藥物性耳聾。此類線粒體基因突變可通過母親遺傳到後代。通過耳聾基因診斷,我們可以提前在相關藥物性耳聾患者的後代或親屬中發現此突變,通過避免氨基糖甙類抗生素的使用而防止藥物性耳聾的發生。
  4、  進行耳聾基因診斷有無風險?
  本檢測只需抽取2毫升外周血(無需空腹),我院保證對患者的病歷資料、血樣和檢測結果完全保密。
  5、對孕早期胎兒進行耳聾基因產前診斷有哪些要求和準備?
  夫婦雙方應在懷孕前完成各自及之前患兒的耳聾基因診斷,根據診斷結果首先判斷是否有進行產前診斷的必要,然後在醫生指導下進行產前診斷。重要提示:耳聾基因種類眾多,確定父母及先前患兒的基因突變攜帶情況一般需要3周至數月以上時間,請計劃進行耳聾基因產前診斷的夫婦務必在懷孕前完成上述檢測,已保證後期產前診斷的按時進行。

耳聾基因檢測及遺傳的常見問題有甚麼?相關文章
我國科學家1998年成功克隆了人類遺傳性感音神經性聾疾病基因GJB3。近年研究證實,先天性顳骨畸形(主要為大前庭水管綜合徵)與SLC26A4基因突變顯著相關。國內耳聾遺傳資源收集網絡調查研究表明,GJB2突變最為常見,其次是SLC26A4突變,前者突變檢出率為21%,明確該基因突變致聾約15%;後者突變檢出率約15%,明確該基因突變致聾約12%。遲發性顯性遺傳性聾患者雖然出生即攜帶致病突變,但幼
發布於 2023-02-22 01:01
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常見的耳聾易感基因主要有以下三種:1、GJB2基因突變,可導致重度感音神經性聾或遲發性聽力損失。2、SLC26A4基因突變,可導致大前庭導水管綜合徵,表現為進行性和波動性聽力下降。3、線粒體12SrRNA基因突變,可導致藥物敏感性耳聾。
發布於 2022-10-24 01:34
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發布於 2022-11-02 10:31
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概述 耳聾基因篩查就是通過分析被檢者的dna確認與耳聾相關的基因是否存在缺陷,從而為耳聾的臨床診斷提供依據,另外耳聾基因篩查也可用於耳聾發病風險的評估、鑑別致病基因的攜帶者進行產前診斷或預後判斷。這是一種監測,耳聾基因檢測高風險並一定就是耳聾,造成耳聾基因結果是高風險的原因可能和父母遺傳、藥物刺激等因素有關。 步驟/方法: 1、 第一種原因就是父母雙方的遺傳造成的。父母中有一方耳聾或者雙方耳
發布於 2022-11-02 11:03
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      婦科遺傳性腫瘤綜合徵的特點包括家庭成員之間的多重影響,發病年齡早,存在多個和/或雙邊原發癌,雖然這些臨床標記早已為人所知曉。目前或許可以識別一些會導致個體遺傳乳腺癌、婦科和胃腸道癌症的基因突變。最近一項研究發現,24%未經篩選的卵巢癌存在生殖系突變,包括18%的BRCA1或BRCA2突變。近日,美國H.LeeMoffitt癌症中心和研究所的LancasterJM等對遺傳性婦科腫瘤基因
發布於 2023-01-11 15:21
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近年來,人們常常聽到“DNA”和“基因”這兩個詞,例如通過DNA進行親子鑑定、破案,及轉基因動物和植物等等。那麼DNA是甚麼呢?DNA是脫氧核糖核酸的簡稱,他遍佈於人體每一個細胞內,是人類遺傳信息的化學載體。而基因就是DNA分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列,指導人體內重要物質蛋白質等的合成,維持著人體的正常生理功能。如果一個基因不正常,甚至基因中一個非常小的片段不正常,就可以引起發育異常、疾病
發布於 2022-12-12 00:22
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1、患者為甚麼會耳聾?答、據調查導致耳聾的原因主要是遺傳、疾病、藥物、事故、災害、環境、汙染等因素,這是多年來臨床耳鼻喉科領域專家的共識。2、怎麼能確定耳聾的原因?答、目前的基因技術可以對於遺傳因素導致的耳聾做出診斷,抽取患者3ml的靜脈血進行基因芯片的檢測,就可能查出遺傳導致耳聾的病因。3、甚麼樣的疾病會是和遺傳因素有關係呢?答、中重度雙側感音性耳聾,前庭導水管綜合症的患者、應用藥物後引起耳聾
發布於 2022-10-23 17:54
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發布於 2023-02-26 01:17
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1、甚麼情況下需要遺傳諮詢?有不良產史或不良家族史的夫婦,例如存在反覆流產、死產、嬰兒夭折、可分辨的體格或精神異常、已診斷的遺傳病時需要遺傳諮詢。有些多年原發不孕的病例也需要關注遺傳學問題。2、輔助生育技術本身會引起遺傳病增加麼?據法國國家IVF登記處(FIVNAT)20世紀90年代的數據,輔助生殖技術出生的後代畸形率約為2%,隨訪提示身高、體重、學習情況均與預期沒有差別。因男性因素行ICSI出
發布於 2023-01-23 13:02
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概述 我弟弟的一個朋友患有耳聾,他剛剛十六七歲,十六七歲,花季一樣的年齡,卻患上了耳聾的疾病,和他同齡的小夥伴們都疏遠他,為此他感到特別的傷心和苦惱。患上耳聾的患者一般導致這個病的原因有很多,比如疾病,事故還有遺傳這些都會造成耳聾。他的爸爸也是患有耳聾的疾病。天啊,不會是遠傳了他爸爸的基因吧。後來經過種種努力終於解決了耳聾遺傳問題。。。。 步驟/方法: 1、 耳聾的遺傳問題通常是父母的原因,
發布於 2023-08-25 14:38
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