發布於 2023-03-04 15:51

  1、  聾兒父母及親屬中都沒有耳聾病史,是否意味著該患兒不是遺傳性耳聾?
  不一定。佔遺傳性耳聾80%的隱性遺傳性耳聾可由兩個自身聽力正常,但攜帶耳聾基因突變的父母分別將突變遺傳到後代中而引起。這種情況下如考慮生第二胎,有25%幾率仍患耳聾。
  2、如果父母雙方或一方經耳聾基因診斷確認為遺傳性耳聾,生出孩子有耳聾的幾率有多大?有無辦法預防?
  遺傳性耳聾相關基因眾多,且遺傳模式多樣,故後代中是否有可能產生耳聾,幾率多少需在基因診斷基礎上按個例進行判斷。如確認有高風險的耳聾發生率,可在懷孕期(約孕17周)進行羊水穿刺及耳聾基因產前診斷來加以預防。
  3、 藥物性耳聾是否和遺傳無關?
  具有幾類特定線粒體基因突變的人群易對氨基糖甙類抗生素敏感,進而導致藥物性耳聾。此類線粒體基因突變可通過母親遺傳到後代。通過耳聾基因診斷,我們可以提前在相關藥物性耳聾患者的後代或親屬中發現此突變,通過避免氨基糖甙類抗生素的使用而防止藥物性耳聾的發生。
  4、  進行耳聾基因診斷有無風險?
  本檢測只需抽取2毫升外周血(無需空腹),我院保證對患者的病歷資料、血樣和檢測結果完全保密。
  5、對孕早期胎兒進行耳聾基因產前診斷有哪些要求和準備?
  夫婦雙方應在懷孕前完成各自及之前患兒的耳聾基因診斷,根據診斷結果首先判斷是否有進行產前診斷的必要,然後在醫生指導下進行產前診斷。重要提示:耳聾基因種類眾多,確定父母及先前患兒的基因突變攜帶情況一般需要3周至數月以上時間,請計劃進行耳聾基因產前診斷的夫婦務必在懷孕前完成上述檢測,已保證後期產前診斷的按時進行。

耳聾基因檢測及遺傳的常見問題有甚麼?相關文章
概述 耳聾基因篩查就是通過分析被檢者的dna確認與耳聾相關的基因是否存在缺陷,從而為耳聾的臨床診斷提供依據,另外耳聾基因篩查也可用於耳聾發病風險的評估、鑑別致病基因的攜帶者進行產前診斷或預後判斷。這是一種監測,耳聾基因檢測高風險並一定就是耳聾,造成耳聾基因結果是高風險的原因可能和父母遺傳、藥物刺激等因素有關。 步驟/方法: 1、 第一種原因就是父母雙方的遺傳造成的。父母中有一方耳聾或者雙方耳
發布於 2022-11-02 11:03
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1、患者為甚麼會耳聾?答、據調查導致耳聾的原因主要是遺傳、疾病、藥物、事故、災害、環境、汙染等因素,這是多年來臨床耳鼻喉科領域專家的共識。2、怎麼能確定耳聾的原因?答、目前的基因技術可以對於遺傳因素導致的耳聾做出診斷,抽取患者3ml的靜脈血進行基因芯片的檢測,就可能查出遺傳導致耳聾的病因。3、甚麼樣的疾病會是和遺傳因素有關係呢?答、中重度雙側感音性耳聾,前庭導水管綜合症的患者、應用藥物後引起耳聾
發布於 2022-10-23 17:54
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耳聾易感基因及遺傳諮詢在新生兒群體中的應用[關鍵詞]新生兒篩查((NeonatalScreening);耳聾基因(deafnessgene);突變(mutation);遺傳諮詢(geneticcounseling)[摘要]自2012年起北京市新生兒耳聾基因篩查項目開始實施,通過基因篩查可發現遺傳性聾患者,有效確保及提前遺傳性耳聾的確診時間,通過規避誘發因素減緩減輕耳聾的發生;可以發現藥物敏感性聾
發布於 2022-10-18 04:44
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我國科學家1998年成功克隆了人類遺傳性感音神經性聾疾病基因GJB3。近年研究證實,先天性顳骨畸形(主要為大前庭水管綜合徵)與SLC26A4基因突變顯著相關。國內耳聾遺傳資源收集網絡調查研究表明,GJB2突變最為常見,其次是SLC26A4突變,前者突變檢出率為21%,明確該基因突變致聾約15%;後者突變檢出率約15%,明確該基因突變致聾約12%。遲發性顯性遺傳性聾患者雖然出生即攜帶致病突變,但幼
發布於 2023-02-22 01:01
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概述 大家是否知道,其實耳聾這種問題也是具有一定的遺傳性的,家族當中如果父母有遺傳性耳聾的話,那麼胎兒的耳聾的幾率是非常大的。隨著現在科技的進步和水平的發展,想要防止遺傳性耳聾的出現的話,可以通過基因檢測的方式進行排查,那麼遺傳性耳聾基因檢測有沒有必要做呢? 步驟/方法: 1、 第1點,遺傳性耳聾基因檢測是很有必要做的。其實在家族遺傳病當中,有遺傳性耳聾的發生概率是非常大的,通過基因檢測的方
發布於 2022-11-02 10:31
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聽力正常的夫婦也有可能生育聾兒,中國80%的聾兒的父母都是聽力正常的。 一、耳聾的危害與病因中國每年有3萬名先天性聾兒出生,加上遲發性耳聾和藥物性耳聾等後天發生的耳聾,每年會新增6―8萬名聾兒。聽力殘疾佔全國殘疾人總數的33%,居首位。現有醫療手段尚無法對耳聾患者進行根治,只能採取佩戴助聽器或人工耳蝸植入手術來改善聽力,手術後還需要進行長期的康復訓練,而人工耳蝸植入手術加上後期康復訓練每個患者需
發布於 2023-02-25 12:16
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概述 我弟弟的一個朋友患有耳聾,他剛剛十六七歲,十六七歲,花季一樣的年齡,卻患上了耳聾的疾病,和他同齡的小夥伴們都疏遠他,為此他感到特別的傷心和苦惱。患上耳聾的患者一般導致這個病的原因有很多,比如疾病,事故還有遺傳這些都會造成耳聾。他的爸爸也是患有耳聾的疾病。天啊,不會是遠傳了他爸爸的基因吧。後來經過種種努力終於解決了耳聾遺傳問題。。。。 步驟/方法: 1、 耳聾的遺傳問題通常是父母的原因,
發布於 2023-08-25 14:38
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先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病,在新生兒中的發病率高達1%,隨著我國新生兒聽力篩查工作的開展,耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同,在先天性聾兒中遺傳因素佔50%,近10年來,科學家通過研究已經發現了導致耳聾的基因,並研究出耳聾基因的檢測方法,這些方法已經從實驗室研究轉到臨床應用。通過耳聾基因診斷能夠了解耳聾發生的病理機制,預測患者病情的預後及其下一代出現耳聾的
發布於 2023-02-05 05:12
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耳聾是單基因疾病,即單個基因的功能破壞即可導致耳聾症狀的發生。據統計,在遺傳性耳聾中,70%屬於非綜合徵性耳聾,及耳聾是唯一的表現;30%為綜合徵性耳聾,即除耳聾以外,還伴有其他系統疾病。非綜合徵性耳聾又可分為:常染色體隱性遺傳(約佔77%)、常染色體顯性遺傳(約佔22%)、X連鎖遺傳(約佔1%)、Y連鎖遺傳和線粒體遺傳(<1%)。
發布於 2022-10-24 01:29
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近年來,人們常常聽到“DNA”和“基因”這兩個詞,例如通過DNA進行親子鑑定、破案,及轉基因動物和植物等等。那麼DNA是甚麼呢?DNA是脫氧核糖核酸的簡稱,他遍佈於人體每一個細胞內,是人類遺傳信息的化學載體。而基因就是DNA分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列,指導人體內重要物質蛋白質等的合成,維持著人體的正常生理功能。如果一個基因不正常,甚至基因中一個非常小的片段不正常,就可以引起發育異常、疾病
發布於 2022-12-12 00:22
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