1、 甚麼情況下需要遺傳諮詢？
有不良產史或不良家族史的夫婦，例如存在反覆流產、死產、嬰兒夭折、可分辨的體格或精神異常、已診斷的遺傳病時需要遺傳諮詢。有些多年原發不孕的病例也需要關注遺傳學問題。
2、 輔助生育技術本身會引起遺傳病增加麼？
據法國國家IVF登記處（FIVNAT）20世紀90年代的數據，輔助生殖技術出生的後代畸形率約為2％，隨訪提示身高、體重、學習情況均與預期沒有差別。因男性因素行ICSI出生的後代中染色體異常比例略有增高，多數為性染色體異常，可能與親代配子生成機制異常或受精、卵裂異常有關。PGD可對一些孟德爾遺傳病進行胚胎篩選，避免患兒出生，隨訪時間尚短，但未顯示致其他缺陷的傾向。
3、 怎樣通過輔助生育技術避免遺傳病再發？
一些已知致病基因的單基因遺傳病，染色體異常所致疾病可通過植入前遺傳學診斷（PGD）來避免患兒出生，也被人們稱為“第三代試管嬰兒”。
4、 為甚麼染色體報告與正常核型不同，醫生卻說可以生育正常的寶寶？
一些通過多年臨床觀察，發現不良預後少見的染色體異常被視為多態性表現，最為多見的是9號染色體倒位，Y染色體長臂長度變異等。另外，一些平衡易位的患者可產生不同比例的正常配子。
5、 甚麼情況下生育正常孩子的可能性很小，需要考慮領養或申請供精/供卵？
無論是否遺傳學相關的原因所致，如出現精卵產生機制異常，生育則將面臨困境。例如，父親或母親為21-21羅伯遜易位，即為兩條21號染色體共用一著絲粒，雖然本人表型正常，但他或她的胚胎絕大多數為21三體或21單體，前者為唐氏綜合徵患兒，後者則會在胚胎期停止發育。極少的可能性出現三體自救獲得表型正常的孩子。此時醫生會建議考慮領養或申請供精/供卵，避免反覆流產或唐氏兒出生。
6、 除了核型，要生育健康的孩子還應考慮哪些？
除了父母親的染色體核型，還需要排除物理、化學、生物有害因素的影響，特殊情況下還需關注母體的必需營養素、免疫狀態、內分泌情況及母兒血型不合的可能。
