發布於 2023-01-23 14:57

  1、瞭解評估家族史

  所有3級親屬的相關疾病史,包括腫瘤類型、診斷年齡、雙側情況、化學或手術預防情況、診療病史(尤其是原發性腫瘤的病理報告)

  2、瞭解評估個人情況

  包括任何腫瘤個人史、致癌物接觸史(放療史)、生育史、激素使用史、乳腺活檢史、輸卵管-卵巢手術史等。

  3、滿足諮詢者需求,普及相關科普知識;

  4、介紹關於腫瘤遺傳風險基因的檢測,包括益處、風險和侷限性;

  5、結合患者需求,通過預測模型、基因檢測瞭解個人遺傳情況

  為諮詢者制定個體化的預防和體檢方案;(包括相應遺傳高發器官:乳腺、卵巢、甲狀腺、皮膚黏膜等)。

  6、對於已發病個體為其制定個體化治療方案。

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乳腺癌患者部分具有明顯的家族遺傳性,主要因BRCA1/2基因突變導致,有50%的可能遺傳給子代,此外還與P53、PTEN、CDH1等基因相關。其中BRCA1/2突變的女性終身約有45%-84%的可能患乳腺癌,11%-62%的可能患卵巢癌。作為上海市婦嬰保健院,肩負乳腺癌、卵巢癌的預防、篩查等任務,我院開設遺傳諮詢門診,篩選出乳腺癌/卵巢癌高危人群,建立健康隨訪檔案,制定個體化預防、體檢方案,提供
發布於 2023-01-23 15:42
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1、甚麼情況下需要遺傳諮詢?有不良產史或不良家族史的夫婦,例如存在反覆流產、死產、嬰兒夭折、可分辨的體格或精神異常、已診斷的遺傳病時需要遺傳諮詢。有些多年原發不孕的病例也需要關注遺傳學問題。2、輔助生育技術本身會引起遺傳病增加麼?據法國國家IVF登記處(FIVNAT)20世紀90年代的數據,輔助生殖技術出生的後代畸形率約為2%,隨訪提示身高、體重、學習情況均與預期沒有差別。因男性因素行ICSI出
發布於 2023-01-23 13:02
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1、對非遺傳的家庭成員可減少不必要的精神負擔。2、篩選出遺傳高風險的家族成員,建立健康隨訪檔案,為其制定個體化預防方案。3、訓練自我檢查,通過個體化的體檢方案,儘可能早診、早治使諮詢者受益。4、引導建立良好的生活、飲食習慣,適當藥物和心理干預,預防腫瘤的發生。5、提供乳腺癌相關的婚姻、生育、哺乳、避孕等合理建議。6、希望通過完善的乳腺癌三級預防體系。儘可能降低乳腺癌對個人和家庭的不良影響。
發布於 2023-01-23 15:22
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遺傳諮詢又稱遺傳商談,是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。目的是通過諮詢來限制遺傳病患兒的出生,以達到降低遺傳病的頻率,提高人口素質。其項目一般包括諮詢某遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷和預後。其任務是預測後代,確定患者同胞、子女再患同樣疾病的危險率,並提出建議和指導,供患者或家屬參考。它是預防遺傳性疾病的一種手段。自然生殖是經
發布於 2023-02-10 11:12
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相信不少家長在帶孩子體檢時,醫生會告知,孩子有心臟雜音。一般家長聽到後會比較緊張,我的孩子心臟有問題嗎?我個人的經驗:在出生第一週,大約10個孩子裡有2-3個會聽到雜音;42天體檢時,大約10個孩子裡有1個會聽到雜音。能否聽到雜音,還取決於雜音的響度、心跳的速度、孩子是否安靜、以及醫生的注意力等因素。真正有先天性心臟病的比例大約100個孩子裡1個,其中10-15%為複雜先天性心臟病,先天性心臟病
發布於 2023-01-23 03:12
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患者提問:藥物名稱:丙茂酸鈉,一天兩片,一日兩次,服用了24年,也服用過其他藥物,但沒有效果。後來就一直服用此藥物。現在骨質應該不好,因為乳牙沒掉就長了新牙,手端不起碗,腳伸不直。病者是我姐,發病無規律,十多歲以前發病次數一天可達10到20次。現在基本一個星期一次,如果感冒受涼發病次數會增加。發病時四肢抽搐,兩眼泛白,流口水,現在智力只有三歲,而且不能說話。大小便不能控制希望醫生根據病情給一些建
發布於 2022-12-28 04:15
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當今這個時代,物質生活可謂比較豐富,人們不再為衣食犯愁,但對多數人來說,精神世界的空虛是前所未有的。“鬱悶”、“煩躁”已成為一些人的口頭禪,也已成為公眾耳熟能詳的字眼。過去熟人見面問“您吃了麼”,現在則多是問“心情怎麼樣”。甚至近年來流行這樣的民諺:“高職不如高薪,高薪不如高壽,高壽不如高興。”為了高興,人們不惜千金買一笑,於是,各種娛樂行業的各項服務層出不窮。遺憾的是,無論酒醒何處,總是春夢無
發布於 2022-12-24 07:55
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患者:患硬皮病10多年,在醫院治療效果挺好的…現在掛號難,看了您的資料知道您也看硬皮病的,周4上午可以掛到您下午的號嗎?醫院皮膚科:可以患者:我9號的火車票已經買好了,估計7:30到醫院,能掛上您的號嗎很是擔心掛號問題?我有好多病友也從大夫那裡轉掛您的號了,謝謝!醫院皮膚科:沒問題,能掛上。患者:謝謝您!在百忙中能給我回信息……當天能看上病我就放心了,大老遠的來一次很不容易!謝謝!醫院皮膚科:不
發布於 2022-10-17 02:39
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乳腺癌II期,1個淋巴結轉移,改良根治術化療後,是否就不需要放療了?對於1-3個淋巴結轉移,是否需放療有爭議,以往的原則是要根據患者的年齡、病理結果、免疫組化結果、淋巴結清掃程度等因素綜合評估後決定。2014年有文獻報道放療對於這部分患者是有益的,但觀點是否能被廣泛接受還需時間和更多的研究結果。乳腺癌改良根治術後放療的適應證有哪些?T3-4(原發腫瘤大於>5cm)pN2(腋窩淋巴結轉移≥4
發布於 2022-10-19 00:59
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肝臟瀰漫性病變是指肝臟組織病變在影像學檢查的一種表現。肝臟瀰漫性病變在乙肝患者中比較普遍,因病毒長期複製對肝臟進行破壞,肝臟在自我修復中形成條索狀的增生纖維組織,它可以破壞肝臟正常結構,隨著時間的延長,程度逐漸加重,可導致肝纖維化。不同於肝血管瘤、肝囊腫、肝癌等佔位性病變,病毒性肝炎、脂肪肝、肝纖維化都屬於肝臟瀰漫性病變,因為這些病變在整個肝臟的分佈是相對一致的。 另外,一些年齡較大的中老年人,
發布於 2024-10-06 04:26
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