發布於 2023-01-23 14:57

  1、瞭解評估家族史

  所有3級親屬的相關疾病史,包括腫瘤類型、診斷年齡、雙側情況、化學或手術預防情況、診療病史(尤其是原發性腫瘤的病理報告)

  2、瞭解評估個人情況

  包括任何腫瘤個人史、致癌物接觸史(放療史)、生育史、激素使用史、乳腺活檢史、輸卵管-卵巢手術史等。

  3、滿足諮詢者需求,普及相關科普知識;

  4、介紹關於腫瘤遺傳風險基因的檢測,包括益處、風險和侷限性;

  5、結合患者需求,通過預測模型、基因檢測瞭解個人遺傳情況

  為諮詢者制定個體化的預防和體檢方案;(包括相應遺傳高發器官:乳腺、卵巢、甲狀腺、皮膚黏膜等)。

  6、對於已發病個體為其制定個體化治療方案。

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乳腺癌患者部分具有明顯的家族遺傳性,主要因BRCA1/2基因突變導致,有50%的可能遺傳給子代,此外還與P53、PTEN、CDH1等基因相關。其中BRCA1/2突變的女性終身約有45%-84%的可能患乳腺癌,11%-62%的可能患卵巢癌。作為上海市婦嬰保健院,肩負乳腺癌、卵巢癌的預防、篩查等任務,我院開設遺傳諮詢門診,篩選出乳腺癌/卵巢癌高危人群,建立健康隨訪檔案,制定個體化預防、體檢方案,提供
發布於 2023-01-23 15:42
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遺傳諮詢又稱遺傳商談,是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。目的是通過諮詢來限制遺傳病患兒的出生,以達到降低遺傳病的頻率,提高人口素質。其項目一般包括諮詢某遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷和預後。其任務是預測後代,確定患者同胞、子女再患同樣疾病的危險率,並提出建議和指導,供患者或家屬參考。它是預防遺傳性疾病的一種手段。自然生殖是經
發布於 2023-02-10 11:12
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1、對非遺傳的家庭成員可減少不必要的精神負擔。2、篩選出遺傳高風險的家族成員,建立健康隨訪檔案,為其制定個體化預防方案。3、訓練自我檢查,通過個體化的體檢方案,儘可能早診、早治使諮詢者受益。4、引導建立良好的生活、飲食習慣,適當藥物和心理干預,預防腫瘤的發生。5、提供乳腺癌相關的婚姻、生育、哺乳、避孕等合理建議。6、希望通過完善的乳腺癌三級預防體系。儘可能降低乳腺癌對個人和家庭的不良影響。
發布於 2023-01-23 15:22
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1、甚麼情況下需要遺傳諮詢?有不良產史或不良家族史的夫婦,例如存在反覆流產、死產、嬰兒夭折、可分辨的體格或精神異常、已診斷的遺傳病時需要遺傳諮詢。有些多年原發不孕的病例也需要關注遺傳學問題。2、輔助生育技術本身會引起遺傳病增加麼?據法國國家IVF登記處(FIVNAT)20世紀90年代的數據,輔助生殖技術出生的後代畸形率約為2%,隨訪提示身高、體重、學習情況均與預期沒有差別。因男性因素行ICSI出
發布於 2023-01-23 13:02
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耳聾易感基因及遺傳諮詢在新生兒群體中的應用[關鍵詞]新生兒篩查((NeonatalScreening);耳聾基因(deafnessgene);突變(mutation);遺傳諮詢(geneticcounseling)[摘要]自2012年起北京市新生兒耳聾基因篩查項目開始實施,通過基因篩查可發現遺傳性聾患者,有效確保及提前遺傳性耳聾的確診時間,通過規避誘發因素減緩減輕耳聾的發生;可以發現藥物敏感性聾
發布於 2022-10-18 04:44
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W女士懷孕2次,均因胚胎停育而行清宮手術。夫婦雙方來診做了複發性流產相關檢查,發現流產的元兇是丈夫的染色體異常。W女士的丈夫是染色體平衡異位攜帶者,雖然本人表型正常,但子代僅有1/18能形成染色體核型正常個體,1/18形成平衡異位個體,以上兩種核型可以正常妊娠分娩;而有16/18會形成染色體部分缺失或重複個體而導致流產。醫生告知W女士夫婦可通過第三代試管嬰兒(PGS)篩選正常胚胎或選擇供精助孕,
發布於 2023-02-10 12:12
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對於遺傳性大腸癌,早檢測早預防絕對是最有效的防範措施。因為遺傳性大腸癌一般發病都比較早,所以建議有遺傳家族史的個體在年輕時應該做腸鏡檢查,並且注意繼續監測。 同時,基因檢測也成為目前防範遺傳性大腸癌的方法之一。而沒有基因突變的患者也有可能有遺傳腫瘤的風險,可進行相關的風險評估和檢查。建議進行遺傳諮詢,針對有風險的患者親屬進行相關基因檢測。而對於有生育要求的患者,如果夫妻雙方都有遺傳家族史,通過諮
發布於 2023-02-21 18:31
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概述 重症肌無力是一種常見的疾病,如果得了這個疾病一定要到去醫院檢查並得到治療,否則很有可能會錯過最佳的治療時機,那麼有許多患者會對重症肌無力會不會遺傳產生了很大的疑問,那麼下面小編就針對這個問題告訴大家。 步驟/方法: 1、 重症肌無力在很大的程度上是自己的自身免疫力問題,也有專家研究過重症肌無力是有30%的遺傳因素在其中的,也就是說重症肌無力的可能遺傳基因是存在的,只不過它的遺傳幾率比較
發布於 2023-07-11 00:44
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當你在某些時候覺得孤獨或者想找人說說話,你或許可以尋找心理諮詢。北京回龍觀醫院臨床心理科趙丞智當你的工作、生活、情感壓力過大,例如失戀、工作挑戰太大、同事相處不良、生意夥伴失信等,而使你覺得有點胸悶難受、心區疼痛(但到醫院檢查又查不出身體問題)、焦慮不安、容易發火、心情憂鬱、失眠,那你需要心理諮詢。當你的家庭婚姻關係出現問題,如夫妻間交流困難、夫妻間的性功能障礙、處理離婚,這時候你顯然也需要心理
發布於 2022-12-24 03:35
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弱視是不會直接遺傳,不過如果家長存在嚴重的弱視,這樣遺傳因素是遺傳眼睛先天性循環代謝不好,容易形成遠視、散光性弱視。還有一種先天性弱視,比較少見,發病機制目前還不清楚。你可以去百度貼吧,家庭視力康復法吧發帖諮詢或者加家庭視力康復法群一七五一三五五二九找專家進行諮詢。弱視是眼底細胞的發育不良所致,戴鏡矯正視力無法達到0.8以上,屬於視力殘疾,儘早治療是可以恢復正常的。 弱視的常見原因有高度遠視、斜
發布於 2024-06-26 19:12
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