乳腺癌患者部分具有明顯的家族遺傳性,主要因BRCA1/2基因突變導致,有50%的可能遺傳給子代,此外還與P53、PTEN、CDH1等基因相關。其中BRCA1/2突變的女性終身約有45%-84%的可能患乳腺癌,11%-62%的可能患卵巢癌。作為上海市婦嬰保健院,肩負乳腺癌、卵巢癌的預防、篩查等任務,我院開設遺傳諮詢門診,篩選出乳腺癌/卵巢癌高危人群,建立健康隨訪檔案,制定個體化預防、體檢方案,提供生育、哺乳、避孕等相關方面合理建議,爭取早診、早治使諮詢者受益。
乳腺癌遺傳怎麼諮詢門診?
發布於 2023-01-23 15:42
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1、對非遺傳的家庭成員可減少不必要的精神負擔。2、篩選出遺傳高風險的家族成員,建立健康隨訪檔案,為其制定個體化預防方案。3、訓練自我檢查,通過個體化的體檢方案,儘可能早診、早治使諮詢者受益。4、引導建立良好的生活、飲食習慣,適當藥物和心理干預,預防腫瘤的發生。5、提供乳腺癌相關的婚姻、生育、哺乳、避孕等合理建議。6、希望通過完善的乳腺癌三級預防體系。儘可能降低乳腺癌對個人和家庭的不良影響。
發布於 2023-01-23 15:22
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1、瞭解評估家族史所有3級親屬的相關疾病史,包括腫瘤類型、診斷年齡、雙側情況、化學或手術預防情況、診療病史(尤其是原發性腫瘤的病理報告)2、瞭解評估個人情況包括任何腫瘤個人史、致癌物接觸史(放療史)、生育史、激素使用史、乳腺活檢史、輸卵管-卵巢手術史等。3、滿足諮詢者需求,普及相關科普知識;4、介紹關於腫瘤遺傳風險基因的檢測,包括益處、風險和侷限性;5、結合患者需求,通過預測模型、基因檢測瞭解個
發布於 2023-01-23 14:57
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乳腺癌II期,1個淋巴結轉移,改良根治術化療後,是否就不需要放療了?對於1-3個淋巴結轉移,是否需放療有爭議,以往的原則是要根據患者的年齡、病理結果、免疫組化結果、淋巴結清掃程度等因素綜合評估後決定。2014年有文獻報道放療對於這部分患者是有益的,但觀點是否能被廣泛接受還需時間和更多的研究結果。乳腺癌改良根治術後放療的適應證有哪些?T3-4(原發腫瘤大於>5cm)pN2(腋窩淋巴結轉移≥4
發布於 2022-10-19 00:59
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1、甚麼情況下需要遺傳諮詢?有不良產史或不良家族史的夫婦,例如存在反覆流產、死產、嬰兒夭折、可分辨的體格或精神異常、已診斷的遺傳病時需要遺傳諮詢。有些多年原發不孕的病例也需要關注遺傳學問題。2、輔助生育技術本身會引起遺傳病增加麼?據法國國家IVF登記處(FIVNAT)20世紀90年代的數據,輔助生殖技術出生的後代畸形率約為2%,隨訪提示身高、體重、學習情況均與預期沒有差別。因男性因素行ICSI出
發布於 2023-01-23 13:02
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遺傳諮詢又稱遺傳商談,是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。目的是通過諮詢來限制遺傳病患兒的出生,以達到降低遺傳病的頻率,提高人口素質。其項目一般包括諮詢某遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷和預後。其任務是預測後代,確定患者同胞、子女再患同樣疾病的危險率,並提出建議和指導,供患者或家屬參考。它是預防遺傳性疾病的一種手段。自然生殖是經
發布於 2023-02-10 11:12
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近日,好萊塢女星安吉麗娜?朱莉在《紐約時報》上發佈了一條重磅消息:她根據乳腺癌基因檢測的結果,發現自己是先天性BRCA1基因缺陷者,乳腺癌的終生患病風險高達65%,因此她做了全乳腺切除和再造的手術,並呼籲有遺傳傾向的女性主動採取措施。是甚麼原因使這個女星下定決心切除自己的乳房?我們想通過專業的眼光來解讀這一新聞事件背後的醫學信息。乳腺癌會遺傳嗎?這個問題是很多人經常問起的問題。有些病友們還有這樣
發布於 2023-02-03 09:37
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當一名女性被診為乳腺癌,醫生第一想做的事就是她這個病是否遺傳來的,即她的癌症是否是由於從她的家族繼承了異常基因引起的?詳細詢問家族史是第一步,與遺傳性乳腺癌相關的線索如下:母親或父親方有乳腺癌家族史。任何一邊都有多個女性是乳腺癌。診斷時年齡小於50歲父親或母親家族有卵巢癌家族史父親或母親家族有男性乳腺癌。非遺傳性乳腺癌家族裡有有一兩個乳腺癌病人,並不意味著這個婦女的乳腺癌一定是遺傳了家族的異常基
發布於 2022-12-16 20:24
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乳腺癌會遺傳嗎?乳腺癌的姐妹、女兒是否有患癌的危險性有大?如何早期預防和治療?這些問題在臨床實踐中經常被許多人經常問起。因為對於乳腺癌的遺傳性問題一知半解及某些不良信息誇大乳腺癌的過程中遺傳因素,一些乳腺癌患者常常有自責自怨心理,一些乳腺癌患者的直系女性家屬(如姐妹、女兒)感到壓力很大,有些女性家屬盲目甚至過度檢查及治療。近年來的研究已經能回答這些問題:乳腺癌和大多數惡性腫瘤一樣,都是由環境因素
發布於 2023-02-25 15:41
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乳腺癌遺傳高危人群主要分為患者本身及其親屬兩類一、滿足以下一條或多條特徵的患者:1、年輕型乳腺癌(≤50歲);2、三陰性乳腺癌(ER-,PR-,HER2-);3、符合以下任一條的任何發病年齡的乳腺癌患者:(1)有≤50歲患乳腺癌的血親親屬;(2)有患卵巢癌的血親親屬;(3)有≥2個患乳腺癌或胰腺癌的血親親屬(任何年齡);(4)來自於高風險人群(北歐猶太種族後代);4、患乳腺癌同時併發如下腫瘤:甲
發布於 2023-01-23 15:07
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美國著名影星安吉麗娜.茱莉在《紐約時報》撰文說她因攜帶BRCA1突變基因預防性切除雙側乳房,引起醫學界的震憾,有人支持,有人懷疑這種做法。茱莉用個人極端來喚醒廣大婦女對這種疾病的警覺,其行動堪稱勇敢。但從醫學視覺,她為甚麼做出預防性切除雙側乳房這一大膽又迫不得已的決定。BRCA1突變攜帶者終身患乳腺癌的危險分別為:40歲之前危險為20%,50歲之前危險為51%,70歲之前為85%,且70歲之前患
發布於 2022-12-11 19:12
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