近日，好萊塢女星安吉麗娜?朱莉在《紐約時報》上發佈了一條重磅消息：她根據乳腺癌基因檢測的結果，發現自己是先天性BRCA1基因缺陷者，乳腺癌的終生患病風險高達65％，因此她做了全乳腺切除和再造的手術，並呼籲有遺傳傾向的女性主動採取措施。是甚麼原因使這個女星下定決心切除自己的乳房？我們想通過專業的眼光來解讀這一新聞事件背後的醫學信息。
乳腺癌會遺傳嗎？這個問題是很多人經常問起的問題。有些病友們還有這樣的疑問：自己已經患了乳腺癌，那麼自己的姐妹、女兒是否有患癌的危險性？近年來的研究已經能回答這些問題：乳腺癌和大多數惡性腫瘤一樣，都是由環境因素和遺傳因素的共同作用而發生的。在乳腺癌的發生機制中，遺傳因素只佔了很小的一部分。有研究顯示，遺傳性乳腺癌在所有乳腺癌中所佔的比例為5~10％，只佔了所有乳腺癌患者中較小的一部分。
乳腺癌怎樣遺傳？這是個比較專業的問題，在這裡我們作一個簡單的回答。大家都知道，子女的遺傳物質一半來自於父親，一半來自於母親，如果父母任何一方在遺傳物質上存在著缺陷，都有可能傳給子女。現在已證實，遺傳性乳腺癌的發生與這些遺傳物質上的缺陷是相關的，也就是說，存在遺傳物質缺陷的人容易患乳腺癌，所以，乳腺癌就是通過遺傳缺陷的傳遞而傳給下一代的。在白種婦女中已經發現了這樣的遺傳缺陷，最常見的為BRCA1和BRCA2基因的突變，攜帶這樣缺陷的婦女患乳腺癌的危險性遠遠高於一般人。所以在乳腺癌高危人群中檢測這些遺傳缺陷有利於乳腺癌的早期診斷和早期預防。
怎樣的乳腺癌患者有可能具有遺傳性？遺傳性乳腺癌有一定的特點，往往表現為早發性、家族聚集性等等。早發性是指乳腺癌發病年齡特別早，有可能年齡小於35歲就發病了；家族聚集性是指家族中具有血緣關係的成員有2個或2個以上為乳腺癌患者，有時候也合併其它惡性腫瘤，例如：卵巢癌、前列腺癌、胃癌等等。復旦大學腫瘤醫院在特定的高危乳腺癌人群中（家族性乳腺癌和/或發病年齡小於35歲的乳腺癌）進行了一項研究，研究檢測了最常見的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2基因，發現在這些經過特別挑選的乳腺癌患者中，遺傳性乳腺癌的比例高達10％以上。
如果高度懷疑為遺傳性乳腺癌患者或明確為遺傳性乳腺癌，應該怎麼辦？如果是這樣，那麼最大的問題就是在家族中和患者具有血緣關係的健康成員也可能攜帶致病性的基因突變，攜帶這些基因突變的婦女終生患乳腺癌的危險性會大大的提高，以BRCA1和BRCA2基因為例，突變攜帶者的終生患癌危險性高達60~70％。我們知道，預防乳腺癌最有效的方法是進行乳腺普查，一般來說，健康婦女進行乳腺鉬靶普查的年齡為40歲左右。但是由於遺傳性乳腺癌具有早發性的特點，所以這些高度懷疑或明確攜帶基因突變的健康婦女的普查年齡至少需要提前10年，一般建議從25~30歲左右開始利用乳腺影像診斷的方法進行普查。另外，由於年輕婦女乳腺組織緻密，所以應用鉬靶普查往往效果不佳，最新的研究顯示，核磁共振（MRI）在這類婦女的乳腺普查中具有由於鉬靶的作用。因此應用MRI對高危婦女進行早期普查是非常必要的。
遺傳性乳腺癌並不可怕，它在所有乳腺癌中所佔的比例也很小。重要的是發現其遺傳性，這就需要大家有正確的防癌意識，及時就醫是非常重要的。只有早期發現、早期預防和早期治療，才能提高遺傳性乳腺癌的治癒率。
