乳腺癌會遺傳嗎？

當一名婦女被診斷出患有乳腺癌時，醫生首先要做的是她是否遺傳了這種疾病，也就是說，她的癌症是否由家族遺傳的異常基因引起？
詳細的家族史是第一步，與遺傳性乳腺癌有關的線索如下：
母親或父親一方有乳腺癌的家族史。
任何一方的多名婦女都是乳腺癌。
診斷時年齡小於50歲。
父親或母親的家族有卵巢癌病史。
父親或母親的家族中有男性乳腺癌。
非遺傳性乳腺癌
家族中有一兩個乳腺癌患者，並不意味著該婦女的乳腺癌一定是由家族中的遺傳性異常基因引起的；絕大多數有乳腺癌家族史的婦女的疾病不是由遺傳性基因引起的，而是由其他危險因素增加引起的。
由於生殖和環境因素的相似性，乳腺癌可能更普遍地發生在一個家族中，這些家族中的婦女患乳腺癌的風險比那些有基因突變的婦女要低得多。如果一名婦女的母親或姐妹患有乳腺癌，沒有其他親屬患有乳腺癌，也沒有發現基因異常，那麼她到70歲時患乳腺癌的風險為7%至18%，這一比例隨著患病親屬人數的增加而增加，但其風險仍低於有明確基因突變的婦女。
遺傳性乳腺癌
所有乳腺癌中約有5-10%是遺傳性乳腺癌，我所說的遺傳性是指由一個突變的基因引起的，目前已發現了幾個這樣的基因（腫瘤易感基因）。
BRCA1和BRCA2是最早發現的乳腺癌基因，45%的遺傳性乳腺癌是由這兩個基因引起的，約佔所有乳腺癌的1.5%至3%。
BRCA1是位於17號染色體上的一個基因，在家族中有多個乳腺癌的人中，有30%的人被發現，高達90%的雙原發性卵巢癌和乳腺癌的家族有BRCA1突變。攜帶這種突變的婦女在70歲之前有65%的機會患乳腺癌，39%的機會患卵巢癌。BRCA1突變還可能與腸癌和前列腺癌有關。
基因BRCA2位於13號染色體上，家族中有多種乳腺癌的人中有15%的人有BRCA2突變，攜帶這種突變的婦女在70歲之前有45%的機會患乳腺癌，11%的機會患卵巢癌。黑色素瘤，BRCA2突變與男性的乳腺癌有關。
BRCA1和BRCA2是人類的腫瘤抑制基因，正常情況下，它們能抑制腫瘤的生長，其蛋白產品有助於檢測和修復受損的DAN，一旦發生突變，修復功能就會喪失，基因缺陷累積起來最終導致腫瘤的發生。
BRCA1和BRCA2是兩個非常大的基因，編碼的蛋白質分子量非常大，在BRCA1和BRCA2中已經發現了2000種不同的突變，例如阿什肯納茲猶太人的後代在6000個DNA序列中只有兩個密碼子缺失，正是這種小缺失增加了他們對乳腺癌的易感性。它們可以產生蛋白質缺失或編碼無功能的蛋白質，從而增加乳腺癌的風險。