乳腺癌遺傳高危人群主要分為患者本身及其親屬兩類
一、滿足以下一條或多條特徵的患者：
1、年輕型乳腺癌（≤50歲）；
2、三陰性乳腺癌（ER-，PR-，HER2-）；
3、符合以下任一條的任何發病年齡的乳腺癌患者：
（1）有≤50歲患乳腺癌的血親親屬；
（2）有患卵巢癌的血親親屬；
（3）有≥2個患乳腺癌或胰腺癌的血親親屬（任何年齡）；
（4）來自於高風險人群（北歐猶太種族後代）；
4、患乳腺癌同時併發如下腫瘤：
甲狀腺癌；
肉瘤；
腎上腺皮質癌；
子宮內膜癌；
胰腺癌、腦腫瘤；
瀰漫性胃癌（與CDH1相關）；
皮膚疾病/大頭畸形（與PTEN相關）；
同家系的白血病/淋巴瘤（父系或母系方，尤其是早年發病的）；
5、卵巢癌（包括輸卵管癌和原發性腹膜癌）；
6、男性乳腺癌。
二、家族史滿足以下任一條的患者親屬：
1、≥2個原發性乳腺癌，可以是1個患者（雙側或多病灶）或者同系（母系或者父系）家族中2個患者；
2、同系家族中有≥1個卵巢癌患者；
3、第一、二級親屬中有≤45歲的乳腺癌患者；
4、家族中有乳腺癌患者，且同系親屬中有患如下一種或多種腫瘤：甲狀腺癌、肉瘤、腎上腺皮質腫瘤、子宮內膜癌、胰腺癌、腦腫瘤、胃彌散性低分化癌、皮膚陽性病症、大頭畸形或白血病/淋巴瘤（尤其是早年發病的）；
5、已知有乳癌遺傳基因突變的家族；
6、家族中有男性乳癌患者。
