近年來,大量的遺傳學研究表明,癲癇病確是一種遺傳性疾病,包括原發性和繼發性癲癇。遺傳是癲癇發病的主要內因,從胚胎開始到發病前各個方面的因素對腦所造成的傷害則是癲癇發病的主要外因。
對孿生雙子罹患癲癇的研究表明,癲癇患兒具有遺傳易感性,單卵雙生子的患病一致性是雙卵雙生子的6倍左右,兩者的患病一致性及發作類型的一致性均有顯著性差異。這說明遺傳性狀不同,癲癇的患病一致性也不同,這證明癲癇與遺傳有關。
對癲癇患者的家系分析和流行病學調查表明,特發性癲癇的親屬癲癇患病率為3.8%~10.8%,個別高達19.8%~35%,明顯高於症狀性癲癇的1%~4.6%,後者又較普通人群的0.3%~0.6%高得多,而且與患者血緣關係越近,患病率越高。
有資料表明,不少於10種人類癲癇基因被定位,約有150 種基因遺傳綜合徵可合併癲癇或肌陣攣。一部分繼發性癲癇(如繼發於腦腫瘤、腦外傷)也具有遺傳特徵,其親屬若有腫瘤併發癲癇者較多見,即使沒有發作,腦電圖也可發現3Hz慢波。
以上資料表明,癲癇具有一定遺傳傾向。但這隻說明有遺傳素質的人其發作閾值低,易感性增高,遇到某種環境因素時易於出現癲癇發作,而是否發病則由內外因共同決定。現實生活中由遺傳因素引發的癲癇發作只佔所有癲癇中的一小部分(各家報道不一,有的報道50%,有的20%),因此患者不必過於擔心癲癇的遺傳問題。