遺傳諮詢又稱遺傳商談，是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬，就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。目的是通過諮詢來限制遺傳病患兒的出生，以達到降低遺傳病的頻率，提高人口素質。其項目一般包括諮詢某遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷和預後。其任務是預測後代，確定患者同胞、子女再患同樣疾病的危險率，並提出建議和指導，供患者或家屬參考。它是預防遺傳性疾病的一種手段。
自然生殖是經過性交，在輸卵管裡精子和卵子結合，產生新一代個體的過程。受孕是一個生理過程，對正常生育年齡的夫婦，如果性生活正常，受孕是極其容易的事，但也有些夫婦已婚多年不受孕，儘管多方求醫仍未奏效。
那麼，要成功完成受孕的過程，應該具備哪些必要的條件呢?
它包括要有“種子”優良，“道路”通暢，“良機”把握，“土壤”肥沃這四個條件。所謂“種子”優良，女子必需有能產生正常而健康卵子的卵巢，男子必需有能產生正常而健康精子的睪丸。所謂“良機”把握，性交時機的選擇特別重要，因為精子在陰道內只能存活6小時，能上行進入輸卵管的精子壽命也不過l-3天，真正具有受精能力的精子存活時間僅為20小時左右。卵子壽命一般只有24小時左右，而有受精能力的時間只有12小時。因此，如果選擇在排卵的當天進行性交，就有可能懷孕。所謂“土壤”肥沃，精卵結合後的受精卵，約經過3-4天左右，從輸卵管到達子宮內，此時的子宮內膜變得肥厚、鬆軟，猶如一片肥沃的土壤，富有營養物質。受精卵種植在這樣的子宮內膜中，逐漸發育成胚胎和胎兒。
如果讓近親婚配者或有嚴重遺傳病者，以及其他不宜婚育的對象自然生殖，就有可能導致出生缺陷。因此，為了防止有害遺傳，提高出生人口素質，以上夫婦應進行必要的遺傳諮詢，在醫生指導下，科學地作生殖選擇，有的應自覺放棄自然生殖方式，採用生殖工程方式生育。有的夫婦在出生一個先天缺陷兒或新生兒死亡後，情緒上和心理上會有很大困擾，一些好心的親朋好友往往出於同情，會勸夫婦早點再生一個孩子以彌補缺陷或失去的孩子，這種做法無論是對夫婦本身，和對家庭及社會都是不利的，因為此時更需要得到的是生理上和心理上的恢復。在此期間夫婦應該去遺傳諮詢門診，提供詳細準確的病史，以及至少三代以內的直系和多系親屬的成員構成和發病情況。通過繪製出的譜系進行家譜分析，然後對患者的臨床、染色體和(或)生化檢查結果，以及家族發病史進行綜合分析後再作出診斷，計算發病的風險率，以便給諮詢對象的生育提供選擇。
