發布於 2022-10-24 01:34

三種主要的常見耳聾易感基因如下:

1.GJB2基因的突變,可導致嚴重的感音神經性耳聾或延遲性聽力損失。

2.SLC26A4基因的突變,可導致大前庭傳導綜合徵,表現為進行性和波動性的聽力損失。

3、線粒體12SrRNA基因的突變,可導致藥物敏感型耳聾。

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耳聾易感基因及遺傳諮詢在新生兒群體中的應用[關鍵詞]新生兒篩查((NeonatalScreening);耳聾基因(deafnessgene);突變(mutation);遺傳諮詢(geneticcounseling)[摘要]自2012年起北京市新生兒耳聾基因篩查項目開始實施,通過基因篩查可發現遺傳性聾患者,有效確保及提前遺傳性耳聾的確診時間,通過規避誘發因素減緩減輕耳聾的發生;可以發現藥物敏感性聾
發布於 2022-10-18 04:44
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1、 聾兒父母及親屬中都沒有耳聾病史,是否意味著該患兒不是遺傳性耳聾?不一定。佔遺傳性耳聾80%的隱性遺傳性耳聾可由兩個自身聽力正常,但攜帶耳聾基因突變的父母分別將突變遺傳到後代中而引起。這種情況下如考慮生第二胎,有25%幾率仍患耳聾。2、如果父母雙方或一方經耳聾基因診斷確認為遺傳性耳聾,生出孩子有耳聾的幾率有多大?有無辦法預防?遺傳性耳聾相關基因眾多,且遺傳模式多樣,故後代中是否有可能產生耳聾
發布於 2023-03-04 15:51
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膀胱癌在我國是泌尿系統最常見的腫瘤,無論其發病率還是死亡率都是佔據第一位。膀胱癌在美國是第二大泌尿生殖系統惡性腫瘤,2009年,大約有70980人被臨床醫生診斷為膀胱癌,其中男性52810人,女性18170人,每年大約有l萬多人死於膀胱癌。膀胱癌的發生是一個多因素、多步驟的過程。膀胱癌的易感因素主要可分為三方面,一是化學物和環境暴露,如芳香胺、苯胺染料、亞硝酸鹽和硝酸鹽、丙烯醛、煤炭和砷,但最重
發布於 2023-01-09 00:06
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概述 很多人由於過度勞累或者精神過度緊張,都患上了神經衰弱這個疾病,這種情況下嚴重影響我們的日常生活和工作,讓人感覺到非常的痛苦,平時要通過各種也是療法進行調節,也可以通過心理療法進行緩解症狀,患了神經衰弱這個疾病要積極的面對,才有助於疾病的治療,對身體健康也是有好處的,導致出現神經衰弱的原因比較多,要根據不同原因對症治療。 步驟/方法: 1、 神經衰弱這個疾病具有一定的遺傳性,所以如果家族
發布於 2024-04-24 03:11
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概述 那麼在生活中耳聾的情況是越來越多,耳聾其實也是分不同種類的耳聾,比較常見的就是感音神經性耳聾,這種耳聾也是屬於神經性耳聾的一種,只是有那麼一點差距。那麼今天我們就一起來看看感音神經性耳聾的症狀有哪些,患者可以怎麼去注意。同時感音神經性耳聾主要病變發生於大腦皮層聽中樞者,用藥不慎導致這種情況的耳聾最多。 步驟/方法: 1、 首先我們要知道引起感音神經性耳聾的原因有藥物中毒、高熱、腦炎、自
發布於 2023-08-25 02:38
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概述 這位患者您好,針對您提出的問題,感音神經性耳聾的病因有哪些?患者如果是患有感音神經性耳聾的話,一定要重視感音神經性耳聾的治療工作,最好是到醫院檢查感音神經性耳聾的具體病情。下面小編將會針對感音神經性耳聾的治療進行詳細的講解,希望能夠對感音神經性耳聾的患者起到一定的幫助,積極進行感音神經性耳聾的治癒工作,早日恢復身體健康。 步驟/方法: 1、 首先導致感音神經性耳聾的原因可能是多種多樣的
發布於 2023-08-25 06:14
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概述 根據現在對耳聾的瞭解來說,耳聾的症狀根據發病原因不同的,實際上症狀的表現就有一點點的差別的,比如我們現在的常見的一個感音神經性耳聾在發病的時候實際上就有一定的症狀的表現的,醫生會根據這樣的症狀的表現來判定患者具體的是屬於甚麼樣的耳聾的類型的。下面我們就一起去學習瞭解一下,現在來說,感音神經性耳聾主要有哪些症狀呢? 步驟/方法: 1、 對於感音神經性耳聾的患者來說,一般會有一定的重振的現
發布於 2023-08-25 12:14
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概述 耳聾耳鳴是一種非常常見的疾病,平時在治療方面也是方法比較多的,但是治療起來還是比較麻煩的,因為這是一種頑疾,為甚麼這麼說呢,因為我的爺爺就是得神經性耳聾,他就是一直都不好,吃很多人藥物對他都沒有甚麼作用,其實我也錯誤的就是他沒要去正規的醫院進行治療,在醫院診斷為感音神經耳聾的時候,去尋找偏方,但是感音神經性耳聾的症狀有哪些呢?我真的實在是不是很明白。 步驟/方法: 1、 這比較常見的症
發布於 2024-08-14 21:37
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      婦科遺傳性腫瘤綜合徵的特點包括家庭成員之間的多重影響,發病年齡早,存在多個和/或雙邊原發癌,雖然這些臨床標記早已為人所知曉。目前或許可以識別一些會導致個體遺傳乳腺癌、婦科和胃腸道癌症的基因突變。最近一項研究發現,24%未經篩選的卵巢癌存在生殖系突變,包括18%的BRCA1或BRCA2突變。近日,美國H.LeeMoffitt癌症中心和研究所的LancasterJM等對遺傳性婦科腫瘤基因
發布於 2023-01-11 15:21
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(1)大量使用廣譜抗生素:通常婦女陰道中寄生著許多細菌,這些不同的菌群間相互制約,形成共生狀態,是不致病的。廣譜抗生素的大量、長期應用,使陰道內的菌群發生紊亂,相互間的抑制作用被改變,白色念珠菌得以大量繁殖。隨著抗生素應用的日益廣泛,黴菌性陰道炎的發病率也有所升高。 (2)妊娠:妊娠期體內性激素水平較平時明顯升高,這會使陰道上皮細胞內糖原含量增加,增加陰道酸度,形成有利於念珠菌生長的環境;同時,
發布於 2023-04-25 17:26
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