婦科癌症的常見遺傳基因有哪些？

婦科遺傳性腫瘤綜合徵的特徵包括家庭成員之間的多重影響、發病年齡早、以及出現多發性和/或雙側原發癌症，儘管這些臨床標誌物早已為人所知。現在也許可以確定一些導致個別遺傳性乳腺癌、婦科癌症和胃腸道癌症的基因突變。最近的一項研究發現24%的未篩查的卵巢癌存在種系突變，包括18%的BRCA1或BRCA2突變。
最近，H.LeeMoffitt癌症中心和研究所的LancasterJM等人對遺傳性婦科腫瘤的基因檢測進行了全面總結，並在GynecolOncol雜誌上發表了文章。
癌症易感基因BRCA1發生突變的婦女與遺傳性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）有關，70歲時患乳腺癌的風險為65-85%，患卵巢/輸卵管/腹膜癌（OV/FT/PC）的風險為39-46%。同樣，具有BRCA2突變的婦女在70歲時患乳腺癌和OV/FT/PC癌的風險分別為45-85%和10-27%。
由於DNA錯配修復基因突變（MLH1、MSH2、MSH6或PMS2），女性患遺傳性非息肉性大腸癌的風險也會增加子宮內膜癌和卵巢癌的風險。在女性人群中，由於MLH1,MSH2和MSH6突變導致的子宮內膜癌的終身風險分別為20-54%，21-49%和16-71%。卵巢癌的風險分別為4-20%，7.5-24%和0-13.5%。PMS2突變會帶來15%的子宮內膜癌終生風險，並略微增加卵巢癌的風險。患有林奇綜合徵的婦女終生患結直腸癌的風險為25-50%，略低於男性。
多重錯義綜合徵是基於PTEN基因的種系突變，70歲時患子宮內膜癌的風險為19-28%。然而，在這些研究中，鑑於存在一些先前的子宮切除術，子宮內膜癌發生的風險可能更高。除了子宮內膜癌風險外，PTEN基因的種系突變也會帶來50%的乳腺癌風險和3-10%的甲狀腺癌風險。TP53基因的種系突變與Levant綜合症和60%的乳腺癌風險密切相關。
此外，還有其他 "核心 "癌症，包括肉瘤、腦癌和腎上腺皮質癌。不太常見的黑色息肉綜合徵是由STK11/LKB1突變引起的，與宮頸癌、卵巢癌和乳腺癌的風險增加有關（分別為10%、21%和50%）。