遺傳性耳聾,也可以按遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體連鎖顯性遺傳、X染色體連鎖隱性遺傳、Y染色體連鎖遺傳以及線粒體基因病,其中常染色體隱性遺傳是最主要的遺傳方式,約佔80%,通常可以根據患者及其家屬提供的信息,可推測患者遺傳方式:
1、常染色體顯性遺傳:
①患者一雙親中有一方患病;
②患者同胞中有l/2發病,男女機會均等;
③患者子女中1/2發病,每次生育都有1/2的可能為患兒;
④雙親無病時,子女一般不發病,只有偶然的新突變才發病。
2、常染色體隱性遺傳:
只有在致病基因的純合狀態時才發病,這是遺傳性耳聾最常見的遺傳方式,這就是為甚麼我們經常看到父母都不聾,而生下來的寶寶耳朵有問題。系譜特點為:
①患者的雙親都無病,但均為攜帶者;
②患者同胞中有l/4發病,男女機會均等;
③患者子女一般不發病,但是攜帶者;
④近親婚配子女發病風險增高。
3、 伴性遺傳(性連鎖遺傳):
(a)X連鎖隱性遺傳的系譜特點:
①男性患者多於女性患者;
②雙親無病時,兒子可以患病,致病基因來自攜帶者母親;
③患者的兄弟和舅舅等有l/2的患病風險。
(b)X連鎖顯性遺傳的系譜特點:
①女性患者多於男性,女性病情常較男性輕;
②患者雙親必有一方患病;
③男性患者的女兒全部發病,兒子正常,女性患者的子女各有l/2發病;
④連續傳遞。
(c)Y連鎖遺傳,父傳子,一子傳孫,女性不發病。
4、母系遺傳的系譜特點(線粒體基因病):
疾病僅僅通過家族中的女性向下一代傳遞,男性不能向下一代傳遞該疾病,例如,線粒體MT-RNR1基因的A1555G和C1494T突變是線粒體母系遺傳性耳聾的主要突變形式,女性攜帶者會把這個突變傳給所以孩子,其中女兒會繼續傳遞給後代;攜帶者對耳毒性藥物,主要是氨基糖甙類藥物(慶大黴素、鏈黴素等),敏感;攜帶者一旦接受這類藥物治療就有可能致聾,嚴重者一針致聾。因此,通過耳聾基因診斷確診一例線粒體MT-RNR1基因突變致聾患者,就能對整個家族提出預警,從而避免整個家族及後代藥物性聾的再次發生。
遺傳性耳聾的遺傳方式是甚麼呢
發布於 2023-03-04 15:01
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俗語說,種豆得豆,種瓜得瓜,這就是對“遺傳”最簡單的表述,也就是種子的不同;不同的種子長出不同的物種,同一物種的種子長出的東西也有差異,如在同一個豆莢裡的種子並非一模一樣,它們發芽開花的顏色可能互不相同,這就是“遺傳的變異”的作用;另一方面,在同一根藤蔓上結出的瓜的大小形狀不會完全一樣,這就有“環境因素”的作用,比如:不同的土壤和陽光環境下結出來的果實大小、糖分的不同等等。上基因作為遺傳的基本單
發布於 2023-03-04 15:11
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探求疾病的病因是醫學的終極目標,也是臨床進行診斷、治療和預防的前提。隨著耳聾分子病因學研究的不斷深入,以及基因檢測技術的進步,尤其是二代測序技術的出現,使得耳聾基因檢測得以從實驗室走向臨床應用,從個別位點的篩查走向基因診斷。甚麼是耳聾基因診斷呢?利用分子生物學技術,通過檢測患者體內遺傳物質的結構或表達水平的變化情況,而做出醫學診斷,稱為基因診斷(也稱分子診斷)。耳聾的基因診斷,簡單的講就是利用基
發布於 2023-03-04 14:56
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耳聾是單基因疾病,即單個基因的功能破壞即可導致耳聾症狀的發生。據統計,在遺傳性耳聾中,70%屬於非綜合徵性耳聾,及耳聾是唯一的表現;30%為綜合徵性耳聾,即除耳聾以外,還伴有其他系統疾病。非綜合徵性耳聾又可分為:常染色體隱性遺傳(約佔77%)、常染色體顯性遺傳(約佔22%)、X連鎖遺傳(約佔1%)、Y連鎖遺傳和線粒體遺傳(<1%)。
發布於 2022-10-24 01:29
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遺傳性耳聾有哪些種類的呢?要回答這個問題,首先我們要明確“耳聾”的概念,其次是“遺傳性耳聾”的概念,以及相關的分類。一、耳聾的概念當聽見系統中的傳音或(和)感音部分或(和)聽神經或(和)其他各級聽覺中樞發生病變,聽功能出現障礙時,即發生不同程度的聽力下降,習慣稱為耳聾(引自《實用耳鼻咽喉頭頸外科學》第二版)。實際情況中,當許多病人被醫生告知自己患有耳聾時,非常驚訝,不禁要問“我還能聽到聲音,為什
發布於 2023-03-04 15:06
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聽力正常的夫婦也有可能生育聾兒,中國80%的聾兒的父母都是聽力正常的。 一、耳聾的危害與病因中國每年有3萬名先天性聾兒出生,加上遲發性耳聾和藥物性耳聾等後天發生的耳聾,每年會新增6―8萬名聾兒。聽力殘疾佔全國殘疾人總數的33%,居首位。現有醫療手段尚無法對耳聾患者進行根治,只能採取佩戴助聽器或人工耳蝸植入手術來改善聽力,手術後還需要進行長期的康復訓練,而人工耳蝸植入手術加上後期康復訓練每個患者需
發布於 2023-02-25 12:16
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1、患者為甚麼會耳聾?答、據調查導致耳聾的原因主要是遺傳、疾病、藥物、事故、災害、環境、汙染等因素,這是多年來臨床耳鼻喉科領域專家的共識。2、怎麼能確定耳聾的原因?答、目前的基因技術可以對於遺傳因素導致的耳聾做出診斷,抽取患者3ml的靜脈血進行基因芯片的檢測,就可能查出遺傳導致耳聾的病因。3、甚麼樣的疾病會是和遺傳因素有關係呢?答、中重度雙側感音性耳聾,前庭導水管綜合症的患者、應用藥物後引起耳聾
發布於 2022-10-23 17:54
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概述
人們身體出現耳聾這種情況有很多原因造成的,有可能是耳部長期感染導致耳鳴,從而誘發耳聾,還有的就是長期聽歌導致耳聾疾病,但是耳聾這種疾病也是有著一定的遺傳性的,如果人們身體出現一串心,而龍這種疾病的時候是需要有著很多問題存在的,這個時候人們應該做一些基因技術來診斷兒童疾病的,人們會抽取患者的一些靜脈血在接芯片上檢測,從而來查出遺傳導致耳聾的病因。
步驟/方法:
1、
遺傳性耳聾這種疾病的
發布於 2023-02-26 01:17
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概述
神經性耳聾是由於神經受到損傷而引起的人們聽力下降,甚至消失的一種聽力受損的症狀。神經性耳聾主要是指內耳聽覺神經、大腦的聽覺中樞發生病變。神經性耳聾的時候,實際上是指感音神經性聾,包括耳蝸的病變,也包括聽神經的病變,甚至還包括聽中樞的某些病變,並不單純指聽神經的問題。不同類型的神經性耳聾表現略有差別。下面給大家提供幾點建議。
步驟/方法:
1、
患者在飲食上要注意吃一些清淡的高營養的食物
發布於 2023-08-25 01:42
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實際上,約60%的耳聾屬於遺傳性耳聾,是由遺傳因素導致的,而與耳聾相關的遺傳基因的突變在正常群體中並不少見,這就是耳聾發病率之所以高居不下的重要原因之一。遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳,就是家族中每一代人中約50%會出現耳聾患者,男女均可以發病,這種遺傳方式的耳聾往往在剛出生時沒有表現出來,到青春期或中年出現逐漸加重的聽力損失。這種耳聾很容易被認為是環境因素導致的或者認為是偶然因素導致的,而忽
發布於 2023-01-30 18:03
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1、血友病甲患者與正常女性結婚,所生兒子為正常,女兒均為攜帶者。
2、正常男性與女性攜帶者結婚,所生兒子50%可能患有血友病甲,女兒50%可能為攜帶者。
3、血友病甲患者與女性攜帶者結婚,其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50%,其所生兒子患病的可能性佔50%。
4、男女都為血友病患者的人結婚,其所生子女均為血友病患者。
血友病乙遺傳方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女兒均為攜帶者,兒子為正常
發布於 2022-12-10 07:24
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