產前基因診斷需要注意些甚麼呢

　　患者：關於著色性幹皮病，聽說可以做產前診斷，我想了解一下，如果想做這個鑑定，需要事先準備、注意些甚麼？
　　專家：先進行基因診斷，這需要抽取患病小孩以及其父母三人的血樣，並進行臨床表現評估。由於基因診斷的時間較長，因此一般要待致病基因突變位點查出後再考慮懷孕，懷孕14-16周進行羊水檢查，確定胎兒是否正常。這套技術已經較為成熟，準確性較高。上海新華醫院皮膚科姚志榮
　　如果萬一還沒有進行基因診斷，就已經懷孕，那就只能進行時間緊迫條件下的產前基因診斷，準確率會降低。
　　除了著色性幹皮病以外，我們目前還在開展遺傳性大皰表皮鬆解症、重症魚鱗病、神經纖維瘤病、結節性硬化症等致死致殘性遺傳性皮膚病的產前基因診斷。

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發布於 2023-03-03 09:06

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產前診斷常見問題

1、何為高齡孕婦?孕婦年齡35歲以下，而她的丈夫已超過40歲，是否也屬於高齡妊娠? 孕婦35歲及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾經生育過成熟的、正常的孩子，都稱她為高齡孕婦。當孕婦年齡35歲以下，而她的丈夫已超過40歲，也屬於高齡妊娠，她們的胎兒染色體病的發生率隨年齡增高而增高，應做產前診斷。 2、甚麼時候進行絨毛取樣，羊膜穿刺術及臍帶穿刺術? 絨毛取樣的合適時機是妊娠10～12

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