患者:關於著色性幹皮病,聽說可以做產前診斷,我想了解一下,如果想做這個鑑定,需要事先準備、注意些甚麼?
專家:先進行基因診斷,這需要抽取患病小孩以及其父母三人的血樣,並進行臨床表現評估。由於基因診斷的時間較長,因此一般要待致病基因突變位點查出後再考慮懷孕,懷孕14-16周進行羊水檢查,確定胎兒是否正常。這套技術已經較為成熟,準確性較高。上海新華醫院皮膚科姚志榮
如果萬一還沒有進行基因診斷,就已經懷孕,那就只能進行時間緊迫條件下的產前基因診斷,準確率會降低。
除了著色性幹皮病以外,我們目前還在開展遺傳性大皰表皮鬆解症、重症魚鱗病、神經纖維瘤病、結節性硬化症等致死致殘性遺傳性皮膚病的產前基因診斷。
產前基因診斷需要注意些甚麼呢
發布於 2023-03-05 00:26
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產前檢查的收費情況是根據每個人檢查項目的多少來決定的,而在檢查項目上又是根據孕婦本身的情況因地制宜的,一些特殊的孕婦或有突發情況的孕婦就可能比一般正常的孕婦多幾個產檢,但這些都是為了孕婦能夠順利生產、為了腹中寶寶的安全而決定的。
一般的產前檢查分為孕早期、孕中期和孕晚期三部分,每一部分檢查的項目是不一樣的,所產生的費用也是不一樣的。
1、孕早期(1—3個月),孕婦一般是第一次做產檢,此時只需要做
發布於 2023-07-21 02:46
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在受孕前或懷孕早期最好去醫院進行遺傳優生諮詢,吸取醫生的指導或採取必要的措施,防止先天缺陷胎兒的出生。
優生應該從孕前就開始。對於一些胎兒先天缺陷的高發人群,尤其是妊娠婦女,我們稱做為高危人群或高危孕婦。如果你發現自己或丈夫具有下列因素,最好在受孕前或懷孕早期去醫院進行遺傳優生諮詢,吸取醫生的指導或採取必要的措施,防止先天缺陷胎兒的出生。
1、高齡孕婦(年齡≥35歲):35歲以上的孕婦所生胎兒
發布於 2023-07-21 02:32
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問:我想請問一下如果患有先天性心臟病,可以懷孕嗎?會危險嗎?答:先天性心臟病分很多種類,如果是簡單的分流,不會影響懷孕,懷孕的時候主要是血容量會增加,可能會引起潛在的風險。如果有先天性心臟病,計劃懷孕最好是讓心臟科醫生評估一下心臟功能,看是否能夠承擔增加的血容量。避免可能出現的風險。問:先天性心臟病是否會遺傳?答:先天性心臟病的病因目前仍不明確,遺傳因素在其中佔不到10%。只有極少的先天性心臟病
發布於 2023-03-03 17:01
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基於2010年我國衛生部推出的《胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準》,僅就細胞遺傳學而言,產前診斷的指徵包括:1.35歲以上的高齡孕婦;2.產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦;3.曾生育過染色體病患兒的孕婦;4.產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦;5.夫婦一方為染色體異常攜帶者;6.醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。
此外,廣義的產前診斷對象還應包括:反覆早孕期自然流產
發布於 2023-07-21 02:26
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1首先,中藥熬好之後在甚麼溫度喝是很有講究的。一般如果是治療風寒、感冒甚麼的最好就是熱服,就是溫度相對較高的時候,這個時候喝的話對於治療風寒感冒是很好的,而如果喝中藥是為了解毒、止吐之類的,就最好是冷服,而大多數中藥比較適合的是溫服,就是湯藥的溫度在常溫,就可以了。
2還有一個要注意的就是喝完中藥的湯藥最好不要吃掉剩下的藥渣,有很多人喝中藥的時候怕浪費,就把喝剩下的藥渣一起吃掉,其實,中藥往往在
發布於 2023-09-11 05:53
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1、何為高齡孕婦?孕婦年齡35歲以下,而她的丈夫已超過40歲,是否也屬於高齡妊娠?
孕婦35歲及以上,不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠,不管她曾經生育過成熟的、正常的孩子,都稱她為高齡孕婦。當孕婦年齡35歲以下,而她的丈夫已超過40歲,也屬於高齡妊娠,她們的胎兒染色體病的發生率隨年齡增高而增高,應做產前診斷。
2、甚麼時候進行絨毛取樣,羊膜穿刺術及臍帶穿刺術?
絨毛取樣的合適時機是妊娠10~12
發布於 2023-07-21 02:39
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均衡膳食,減肥時需要均衡膳食,做到葷素得當,而這一點算是要減肥人士的默契。而在零食方面則是要戒口,很多零食都是高熱量的,所以讓自己的體重降下來,最基本的就是要從飲食上開始控制。
運動減肥,運動可謂是肥肉的殺手,並不是說運動就能馬上將體重降下來,但是運動能讓你曲線更加完美,瘦的更加健康。運動能促進新陳代謝,消耗多餘的熱量,從而達到減肥的目的。所以若是想要有效減肥,積極參加戶外活動就是很好的選擇。
發布於 2023-05-26 15:59
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概述
產婦生產使自己身體嚴重流失營養物質,產後變得很虛弱,要及時補充營養,幫助產婦恢復身體,但不要盲目進補,且要營養均衡,這樣才能使產婦恢復更快更好。下面是產婦長補的東西,大家可以試試看,效果蠻不錯的。
步驟/方法:
1、
要補血。若產後貧血的症狀嚴重,那麼患者必須進行輸血處理。產後補血應該及時到正規醫院,找醫生諮詢治療。在日常飲食上,適當多吃一些含鐵豐富的食品,如動物肝臟、腎臟、血、黑木耳
發布於 2024-02-04 03:16
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傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果,其假陽性率較高,也存在較大的漏檢風險。
而傳統的產前診斷採用侵入性取樣方法,如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等,這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體,但穿刺傷口可能導致感染、一定幾率的流產等風險。
1997年,科學家在孕婦的血液中發現了胎兒遊離DNA片段。基於這一發現,無創產前基因檢測應運而生。該技
發布於 2023-10-06 00:29
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1.所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦;
2.孕早、中期血清篩查高危的孕婦;
3.夫婦一方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;
4.有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦;
5.有異常胎兒超聲波檢查結果者(NT、鼻樑高度);
6.夫婦一方有致畸物質接觸史。
發布於 2023-10-06 00:22
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