在受孕前或懷孕早期最好去醫院進行遺傳優生諮詢，吸取醫生的指導或採取必要的措施，防止先天缺陷胎兒的出生。
優生應該從孕前就開始。對於一些胎兒先天缺陷的高發人群，尤其是妊娠婦女，我們稱做為高危人群或高危孕婦。如果你發現自己或丈夫具有下列因素，最好在受孕前或懷孕早期去醫院進行遺傳優生諮詢，吸取醫生的指導或採取必要的措施，防止先天缺陷胎兒的出生。
1、高齡孕婦(年齡≥35歲)：35歲以上的孕婦所生胎兒染色體異常的機會比正常人多許多倍，如25-35歲孕婦生育先天愚型的概率為0.15%，而35歲以上的孕婦為1-2%，40歲以上則可高達3-4%，其他一些胎兒染色體異常也與孕婦年齡因素有關;
2、有不良生育史的孕婦如：生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型以及其他染色體異常患兒等的孕婦;
3、有反覆流產、難孕、不能解釋的圍產期死亡(主要是多發性先天畸形)史的孕婦; 4
4、夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者;
5、有家族性遺傳疾病史或夫婦一方患有遺傳疾病的孕婦;
6、孕期有可疑致畸病毒感染的孕婦;
7、孕期使用有致畸藥物如抗腫瘤藥物、孕激素等的孕婦;
8、孕早期有有害物質接觸史如大劑量放射線、有害物質等;
9、患有慢性疾病的孕婦如胰島素依賴性糖尿病、癲癇、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心臟病、腎臟病等;
10、產前母血篩查高危者如先天愚型或NTD篩查高危孕婦。
