也就是說，當預產期為35歲時，胎兒染色體異常的發生率為0.4%；如果孕婦為40歲，則上升為1.4%；而在非高齡（小於35歲）的普通人群中，胎兒染色體異常的發生率平均為1:800。因此，《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》規定："35歲以上初產婦的胎兒染色體異常發生率，醫生應當對其進行產前診斷"。因此，醫生有義務向高齡孕婦推薦產前診斷。
最常見的染色體異常是唐氏綜合徵，也被稱為 "21三體"，是一種先天性染色體異常。正常人有46條染色體，而唐氏綜合症患者多了一條21號染色體，稱為 "21-三體"。
唐氏綜合症患者有一張特徵性的臉，並可能合併有心臟畸形或其他器官畸形，通常智力低下，生活技能差。目前沒有治療這種疾病的方法。其他情況包括18三體綜合徵、13三體綜合徵和性染色體異常。如果娩出一個染色體異常的胎兒，對孕婦、其家庭和社會都是一個巨大的打擊和沉重的負擔。
