基於2010年我國衛生部推出的《胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準》,僅就細胞遺傳學而言,產前診斷的指徵包括:1.35歲以上的高齡孕婦;2.產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦;3.曾生育過染色體病患兒的孕婦;4.產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦;5.夫婦一方為染色體異常攜帶者;6.醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。
此外,廣義的產前診斷對象還應包括:反覆早孕期自然流產;既往出生缺陷病史;家族分子遺傳病史;神經管缺陷家族史;妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘;曾暴露於藥物、病毒、環境危害;父母近親。