傳統的血清學篩查方法是根據孕婦的年齡、孕周、激素水平以及體重等參數進行計算得出結果,其假陽性率較高,也存在較大的漏檢風險。
而傳統的產前診斷採用侵入性取樣方法,如絨毛取樣、羊水穿刺和胎兒臍靜脈穿刺等,這些操作雖然可以確診胎兒是否患有染色體非整倍體,但穿刺傷口可能導致感染、一定幾率的流產等風險。
1997年,科學家在孕婦的血液中發現了胎兒遊離DNA片段。基於這一發現,無創產前基因檢測應運而生。該技術只需採集5mL孕婦靜脈血,從中提取源於血漿的遊離DNA,採用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒發生染色體非整倍體的風險率。