傳統的血清學唐篩假陽性率、漏診率高,絕大部分唐篩高危孕婦經歷羊穿診斷後確定胎兒健康,假陽性的問題給孕婦帶來了極大的心理壓力。而羊水穿刺屬於介入性診斷方法,會使流產風險提高0.5-1%。相較於羊水穿刺等唐氏高危檢測方法,無創產前基因檢測具有無創、安全、早期、準確等、優點。
1.無創:只抽取5mL母體外周血
無創產前基因檢測是通過採集孕婦5ml外周血,提取遊離DNA,採用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率,具有無創性的優點。
2.安全:避免胎兒宮內感染及流產
傳統的唐氏高危篩查方法如羊水穿刺屬於介入性診斷方法,會使胎兒宮內感染和流產風險提高,而無創產前基因檢測採用新一代具有無創特點,能有效保障母嬰安全。
3.早期:孕12周即可接受無創產前基因檢測
做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16~20周,而無創產前基因檢測更是把時間提前到了12周,能夠更早的檢測出結果並做出相應對策。
4.準確:採用新一代的測序技術,準確率高達99%以上
經過華大基因的嚴格測試,在孕12至24周進行檢測,其檢出率高達99.9%,準確率達到99.7%,具有準確性的優點。