一、無精子症染色體異常調查
在無精子症或少精子症患者中，約有15%的人存在染色體異常，表現為Y染色體長臂上的微小缺失，這些缺失又被稱為無精子因子。輔助生育技術， 又名為卵漿內單精子注射技術，使用時如果不進行相關基因檢查，有可能會把帶有相關基因缺失的精子注射到卵子中去，將來若發育為男孩的話，長大以後也可能成為無精子症或少精子症患者。
二、染色體異常導致無精症的原因
遺傳因素是引起男性不育的主要因素，其中染色體異常與無精症和嚴重少精症的發生密切相關。
導致無精症的最常見核型為47，XXY。47，XXY出現無精現象，是由於X染色體上參與性別決定的基因劑量增加，影響性別決定。精子的正常生成是由諸多有序表達的基因控制，染色體結構和數目的畸變會影響這些基因的功能，進而影響精子的發生。目前認為在AZF區上存在四個精子發生亞區(AZFa、AZFb、AZFc、AZFd)，各亞區包含的位點在男性生殖細胞發育的不同時期起著不同的作用，位點的缺失可致患者表現為少、弱精症或無精症從而引發不育。一些常染色體上也有許多影響精子生成的基因，當易位造成基因斷裂或缺失時也可導致少精、無精子症。同性染色體關係到性的分化，Y染色體存在，未分化的性腺則發育成睪丸，但當Y染色體結構異常，可不同程度產生一定的臨床效應。導致睪丸發育不全或性發育畸形，致精子生成障礙，使精子生成減少或缺失，產生無精或嚴重少精。
染色體異常不僅影響精子的生成，另一方面即使通過輔助生殖助孕，也容易形成具有不平衡染色體的配子，導致妊娠失敗，可見少精、無精子症患者行染色體檢查是必須的，不可忽視。
