梗阻性無精子症是指生殖道發生梗阻，精子產生後無法到達體外，而在梗阻的遠端卻有大量的精子存在。臨床常見的梗阻部位有附睪、輸精管腹股溝段以及射精管等。此類患者常具有較好的生精功能，往往是由於既往的生殖道感染，如附睪炎、附睪結核、淋病等以及腹股溝部手術損傷附睪或輸精管等導致的管腔阻塞，當然還包括輸精管結紮術後所導致的梗阻。上述已生育男性檢測發現無精子，多是由於生育後因生殖道感染而導致梗阻，形成繼發性無精子症。
非梗阻性無精子症則是排除了上述梗阻因素的一類生精功能低下性疾病。這類患者不能產生精子或只產生極少量精子，導致精液中找不到精子。通常由先天或後天因素導致，常見的先天因素包括先天性睪丸發育不全(克氏綜合徵)、隱睪以及唯支持細胞綜合徵等。而後天因素則主要是環境汙染，長期接觸有毒物質(如鉛、苯等)，青春期腮腺炎導致睪丸炎，以及長期服用棉子油導致的生精細胞受損等。
確診需要全面檢查在診斷無精子症上，首先要區分梗阻與否。這可通過病史詢問、體格檢查、精液參數、精漿生化、血性激素檢測、B超以及染色體檢測等作出初步診斷。如果患者有明確的生殖道感染史，體檢在輸精管陰囊段或附睪尾部觸及結節，精漿a中性糖苷酶降低可初步診斷為梗阻性無精子症。如果患者精液量少、精液不凝固、pH值低於7.0，結合果糖陰性可基本診斷為射精管梗阻。生殖系統和經直腸超聲則可明確輸精管及精囊有無缺如。精液脫落細胞檢查發現生精細胞，則可基本排除梗阻因素。
