影像學檢查
超聲檢查：超聲是篩查和診斷胎兒結構畸形的公認最重要的檢查方法，尤其在胎兒心臟異常的檢查方面，具有重要價值。超聲檢查也是產前常規篩查的重要手段。此外，超聲檢查胎兒血流變化也已經成為檢測胎兒宮內安危情況的重要方法。
胎兒磁共振檢查：磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對胎兒安全等特點，在產科的應用具有廣闊前景。併成為產前診斷中對超聲檢查發現的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經系統異常，如鑑別腦出血等方面有較為突出的表現。
其他：胎兒CT檢查，目前僅限於對胎兒成骨不良等疾病的檢查。因其放射性，目前並沒有被廣泛應用。
介入診斷
絨毛檢查：絨毛檢查是在懷孕50天后經陰道或腹取胚胎的絨毛做染色體或其它檢查，檢查胎兒是否有染色體疾病，但是這種方法有流產的風險還有就是有可能導致胎兒的肢體殘缺。
羊水及臍帶血檢查：羊水檢查及經皮胎兒臍帶血檢查可用於胎兒性染色體檢查、染色體核型分析、全基因測序、母兒血型不合、判斷胎兒成熟度、胎兒腎功能、羊水細胞培養進行酶分析及羊水各項生化檢查等。
胎兒鏡檢查：胎兒鏡檢查的主要功能是可直接觀察胎兒體表、胎盤胎兒面、臍帶等，並可行採集羊水、胎兒血、取胎兒體表組織(皮膚及肌肉組織等);如直接觀察診斷有明顯外形改變的先天性胎兒畸形，包括唇裂、顎裂、多指畸形、肢指畸形綜合症、骨軟骨發育不良、開放性神經管畸形、內臟外翻、臍膨出、腹壁裂及內臟翻出、聯體雙胎、多肢體、大片血管瘤、外生殖器畸形等。胎兒活組織檢查用於診斷嚴重的遺傳學皮膚疾病，如大泡性皮膚鬆解症、魚鱗樣紅皮病、斑狀鱗癬或片狀鱗癬等。對有胎兒肝臟疾病或與胎兒肝酶代謝有關的疾病者，行胎兒肝臟組織活檢。胎兒肌肉組織活檢，如胎兒假性肥大性肌營養不良症、進行性脊椎肌萎縮等。胎兒鏡下抽取臍血：可診斷地中海貧血、鐮刀型貧血等血紅蛋白疾病，血友病、慢性肉芽腫病、半乳糖血症、粘多糖累積症、母兒血型不合、遺傳學免疫缺陷病、胎兒宮內病毒感染等。
染色體及基因檢查
細胞遺傳學及先天性代謝異常的檢查：多在妊娠中期進行。
(1)染色體異常：染色體核型分析技術是診斷染色體數目或結構異常的金標準。通過羊水細胞培養作染色體核型分析，可以診斷染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常。較常見的常染色體異常有唐氏綜合徵(21三體)、18三體，性染色體異常有特納綜合徵(Turner`s syndrome)等。羊水細胞性染色體的檢查有助於診斷性連鎖性遺傳病。
(2)先天性代謝異常：經羊水細胞培養作某些酶的測定，以診斷因遺傳基因突變引起的某種蛋白質或酶的異常或缺陷。如測定氨基己糖酶A活力以診斷由類脂物質蓄積引起的黑蒙性家族痴呆病，測定半乳糖-1-磷酸鹽尿昔酞轉移酶可診斷半乳糖血症等。
(3)基因病：從羊水細胞提取胎兒DNA針對某一基因做直接或間接分析或檢測。近年已能應用合成DNA化學、重組 DNA技術及分子克隆化等研究的相互結合作遺傳病的基因診斷，如鐮形紅細胞貧血、苯丙酮尿症。目前國內能進行產前診斷的遺傳病有地中海貧血、苯丙酮尿症、甲型乙型血友病、假性肥大型肌營養不良等。
(4)基因工程用於產前診斷：分子生物學技術已廣泛用於遺傳性疾病的產前診斷如鐮狀細胞性貧血，Bart水腫胎兒、 HBH病及其它α珠蛋白生成障礙性貧血基因攜帶者、β珠蛋白生成障礙性貧血、甲型血友病、α-抗胰蛋白酶缺乏症苯丙酮尿症、杜氏進行性肌營養不良、視網膜母細胞瘤、Wilson病、Huntington舞蹈病等。
(5)母血胎兒遊離DNA片段檢查(無創DNA檢查)：近年來開展的通過檢查母血中特殊的胎兒遊離DNA片段，進而檢查胎兒染色體數目異常的一種檢查方法，因其無創性和準確率較高，已經得到較為廣泛的認可。
