主要症狀：
當B超檢查提示羊水過多(羊水最大暗區垂直深度>7cm，羊水指數>18cm)發生於胎兒神經系統畸形，消化道畸形，或羊水過少(羊水最大暗區垂直深度≤2cm、羊水指數≤5cm)發生在胎兒泌尿系統畸形。
常見的胎兒畸形有：
1、無腦兒：顱骨與腦組織缺失，常伴腎上腺發育不良及羊水過多，不能存活。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。
2、脊柱裂：部分椎管未完全閉合，缺損多位於脊柱後側。隱性脊柱裂位於腰骶部，通常無神經症狀。如有椎骨缺損可致脊髓脊膜膨出，常有神經症狀。
3、腦積水：大腦導水管不通致腦脊液迴流受阻.腦室內外大量蓄積腦脊液'引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔擴大。腹部觸診發現胎頭胎體不成比例，胎頭跨恥徵陽性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門大且張力高、骨質薄軟有彈性。
4、唇裂和唇顎裂：發病率為1%，再發危險為4%。母親為患者時，後代的發生率可高達14%。唇裂時顎板完整，唇顎裂時有鼻翼、牙齒生長不全，嚴重顎裂影響哺乳。
