懷孕中期羊水穿刺(多選擇在懷孕16~22周,因羊水中胎兒細胞的活力好)獲取羊水後,分離羊水中的胎兒細胞行體外細胞培養,可以做胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定,也可用羊水中胎兒細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。此外測定羊水中的甲胎蛋白,還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。
懷孕晚期羊水穿刺檢查可測定胎兒血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等,瞭解有無母兒血型不合及胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。
我們平時所說的羊水穿刺是指懷孕中期的羊水穿刺,並且多以染色體基因診斷為目的。