青少年也可能患上黃斑變性

　　最近一段時間，15歲的小明發覺自己看東西時模糊不清，視力下降很嚴重，原以為是近視，可配眼鏡視力也不見提高，當地懷疑是弱視，但治療了一段視力還是沒有進步。經過一系列檢查後，小明被確診患有青少年黃斑變性（Stargardt病）。面對這一診斷，家人一頭霧水，為甚麼孩子這麼小就患上黃斑變性呢？這種病該如何治療？會致盲嗎？
　　其實此“黃斑變性”與我們通常所說的“老年黃斑變性”不是一回事。早在1909年，一位德國的眼科醫生就對這種黃斑變性進行了報道，他發現一些孩子很小開始視力逐漸下降，眼底存在特殊的表現，後人因此將這種疾病以他的名字命名為Stargardt病以紀念這位醫生。Stargardt 病是一種比較常見的遺傳性視網膜黃斑疾病,患病率約為萬分之一。這種疾病的特點是通常雙眼同時患病，患者出生及年幼時一般不易覺察，但隨著年齡增長，尤其到上學年齡發現視力不好，配視力不能提高。這才引起家長注意。有的孩子視力不好，自己不說，家長疏忽，到了很重才到醫院看病，方知孩子患了黃斑變性，最終視力多在0.05~0.1，也就是剛剛能看到視力表最大的視標。有的患兒有色覺的異常，隨病程進展可出現紅綠色弱、紅綠色盲甚至全色盲。典型患者雙眼視網膜黃斑部表現為對稱的牛眼（靶心）狀萎縮性改變，常伴有眼底的黃色斑點。
　　（眼底彩照：雙眼黃斑部呈對稱的牛眼狀萎縮，周邊散在黃色斑點）
　　(眼底自發熒光：中央卵圓形低熒光區，周邊散在高熒光斑點)
　　Stargardt病是一種遺傳性疾病。有的患者家長說，我們家沒有人眼鏡不好呀，怎會會遺傳呢？其實對遺傳疾病的一種誤解，有的遺傳病家中多人或親屬幾代有同樣的病症，有的卻是基因突變或散發病例。Stargardt病遺傳方式多種多樣，可表現為常染色體隱性、常染色體顯性、線粒體遺傳甚至X連鎖遺傳，也有許多為散發病例。最常見的是常染色體隱性遺傳，其致病基因ABCA4位於1號染色體，這一基因的突變導致有害的脂褐素在視網膜異常聚積，最終引起視網膜感光細胞萎縮及死亡。有研究表明,Stargardt 病患者視網膜內脂褐素水平比正常同年齡對照組高2~5倍, 一個12歲Stargardt 病患者眼內脂褐素水平相當於一個50歲正常人的水平！
　　與Stargardt病相似的青少年發病的黃斑病變還有一些，如視網膜光感受器細胞營養不良、如某些視網膜色素變性等等。對於孩子及家長來說倒不一定要弄得那麼清楚，一般到一個大醫院的眼科都能給出比較明確診斷。
　　比較遺憾的是，目前尚無針對這種疾病的特異性治療方法，有的患者家長帶孩子來要求眼內注射抗新生血管藥物，他們聽說黃斑變性可以打針治療，這是把這種青少年發生的遺傳性黃斑變性當成了老年黃斑變性了。
　　對於確診為Stargardt黃斑變性的患者，我們建議注意用眼衛生，比如避免強光照射，手機、電腦、電視適當控制使用（不是一點不能看），提倡平衡飲食，多吃新鮮蔬菜水果，適當補充葉黃素等等，可能起到一定防止發展的作用。有一點比較欣慰的是，一般Stargardt病還不至於完全失明。
　　對於家族內存在Stargardt 病患者的高危人群可以採用基因診斷的方法進行篩查並進行遺傳學諮詢，以期發現早期，明確診斷。近年來，基因治療和幹細胞移植技術飛速發展，我們希望在不久的將來幹細胞療法和基因治療能為治癒Stargardt病帶來曙光！
　　特別要提醒的是，現在有不少以營利目的的廣告宣稱能治療遺傳性黃斑變性，這是不可行的。希望家長們不要上當受騙。
　　還有一點要提醒家長和廣大青少年的是，出門太陽大要戴太陽鏡，不要觀看強光，更不要用激光玩具對自己或他人照射，以防黃斑損傷，有部分患者的黃斑問題就是意外的光損傷造成的。