(1)熒光原位雜交技術,可用來檢測患者羊水細胞或染色體,看是否出現異常。
(2)血清學檢查。若為Down綜合徵,通過血清學檢查可發現血清素降低,白細胞中鹼性磷酸酶增高,紅細胞二磷酸葡萄糖增高,過氧化物歧化酶增高50%。Down綜合徵患兒孕婦在妊娠4~6個月時血清甲胎蛋白含量增高,血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低,也可提示胎兒Down綜合徵。
(3)羊膜囊穿刺,孕婦可通過行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常,可以早期篩查Down綜合徵患兒及其他染色體發育不全。
(1)熒光原位雜交技術,可用來檢測患者羊水細胞或染色體,看是否出現異常。
(2)血清學檢查。若為Down綜合徵,通過血清學檢查可發現血清素降低,白細胞中鹼性磷酸酶增高,紅細胞二磷酸葡萄糖增高,過氧化物歧化酶增高50%。Down綜合徵患兒孕婦在妊娠4~6個月時血清甲胎蛋白含量增高,血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低,也可提示胎兒Down綜合徵。
(3)羊膜囊穿刺,孕婦可通過行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常,可以早期篩查Down綜合徵患兒及其他染色體發育不全。