一、病史：詢問早孕期有無與致畸因素相關的病也有無近親婚姻史、家族遺傳史等。
二、體格檢查
1、孕期檢查，無腦兒畸形常並有羊水過多症，宮體腹圍較妊娠月份大，觸不清胎頭，胎位不清，胎心音遙遠。
2、臨產時肛診、陰道檢查可角及先露部凹凸不平，常疑為面先露。若胎兒頂部血管破裂，羊水可為血性。
三、輔助檢查
1、超聲檢查：羊水平段>7cm示合併羊水過多，測不出胎兒雙頂徑。B型超聲波聲像圖不見胎頭之光環。
2、X線攝片：見胎兒無顱頂骨，有的有顱底骨。常合併有脊椎裂，可見椎體中斷或變平的缺損。
3、甲胎球蛋白(AFP)測定：羊水中AFP值高於相同妊娠週數的4-10倍或高於正常哉值上限，血中AFP值亦高。一般用正常平均值加3個標準差為正常值的上限，尤其是妊娠20周以前，診斷意義更大。
4、羊膜囊造影及胎兒造影，可進一步瞭解胎兒有無畸形，因對母兒有損害，應慎用。
治療要點：確診後應行引產術，若合併羊水過多應行高位破膜，促使其自然娩出。
