甲胎蛋白在產婦羊水或母體血漿中AFP可用於胎兒產前監測。如在神經管缺損、脊柱裂、無腦兒等時，AFP可由開放的神經管進入羊水而導致其在羊水中含量顯著升高。胎兒在宮腔內死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中AFP增高。AFP可經羊水部分進入母體血循環。在85%脊柱裂及無腦兒的母體，血漿AFP在妊娠16-18周可見升高而有診斷價值，但必須與臨床經驗結合，以免出現假陽性的錯誤。
在成人，AFP可以在大約80%的肝癌患者血清中升高，在生殖細胞腫瘤出現AFP陽性率為50%。在其它腸胃管腫瘤如胰腺癌或肺癌及肝硬化等患者亦可出現不同程度的升高。但當肝細胞發生癌變時，卻又恢復了產生這種蛋白質的功能，而且隨著病情惡化它在血清中的含量會急劇增加，甲胎蛋白就成了診斷原發性肝癌的一個特異性臨床指標。過去一直認為是診斷原發性肝癌的特異性腫瘤標誌物，具有確立診斷、早期診斷、鑑別診斷的作用。大量的臨床卻發現，部分肝硬化病人會長期出現AFP達到上千，但多年都沒有肝癌的跡象;同時發現約20%的晚期肝癌病人，直至病故前，AFP仍不超過10。
