唐氏綜合徵大家都聽說過，很多人以為這種病現在已經很少見了，其實不然。中國25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300;到了35歲，其概率就高達1/365(已接近國內大多醫院的唐氏篩查高危風險值)，而如果孕婦年齡為45歲，其概率更高達1/30[1]。即使在美國，唐氏患兒的出生率也在1 /691，目前全美約有40萬唐氏綜合徵患者[2]。
所以，要想預防出生缺陷，唐氏篩查必不可少，可是現在中國唐氏綜合徵篩查覆蓋率不足一半，“即使是在上海這樣的大城市，唐氏綜合徵篩查的覆蓋率也不到一半”。中華醫學會圍產醫學分會主任委員、同濟大學附屬第一婦嬰保健院院長段濤教授說[3]。
為甚麼這麼多準媽媽們拒絕做唐氏篩查呢?最重要的原因就是：目前臨床上常用的篩查手段準確率有限，檢出率大多隻有60%-80%[4]。這種篩查只能得出胎兒患有唐氏綜合徵風險的高低，並不能做出明確診斷。
而要想進一步確診，醫生會建議孕婦做羊水穿刺。羊水穿刺對於唐氏綜合徵的檢出率極高，準確度達到99%以上[5]，但是作為一項侵入性檢查，羊水穿刺可能對孕婦及胎兒造成一定影響，甚至流產。
