外陰形態異常應詢問母體用藥、家族史。檢查尿道口位置，有無陰道並確定性腺位置與兩性畸形與混合性性腺發育不良鑑別。
(一)陰蒂肥大
陰蒂肥大可單獨或合併其他生殖器發育異常同時存在。腎上腺皮質增生或腫瘤，卵巢分泌雄激素的腫瘤都能分泌過多的雄激素粘合程度大，性腺發育不全者也有陰蒂增大的表現。處理時應根據病因對症治療。
(二)大陰唇粘合
大陰唇粘合在生殖器官性分化受雄激素影響所致，粘合的程度與雄激素影響的時期有關，胚胎早期接受雄激素粘合程度大，應與嬰兒期外陰炎引起的粘連鑑別。‘
(三)小陰唇肥大
小陰唇肥大是較常見的外陰形態異常，雙側對稱與否無臨床意義。可為雙側肥大或單側肥大，可能屬於先天性生理現象，也可能是由於經常摩擦而使組織增生造成。因不影響性功能，可不必治療。過度肥大，引起摩擦疼痛或活動，可部分切除。
(四)小陰唇粘連
小陰唇粘連又稱外陰閉鎖。系雙側小陰唇和後側部分大陰唇在中線相互緊密粘連所致。這種情況多是後天因素造成，尚無先天性發育異常的證據。
臨床特點：在嬰幼兒期，由於外陰輕度炎症、擦爛而相互粘連，沒有及時治療，可造成融合。粘連帶遮蓋整個前庭部，可能在陰蒂後方留一小口，尿液由此排出。有的患者在幼兒期發現，有的不明顯症狀而忽視，直至青春期後才就診。
(五)先天性女陰畸形
很少見，它常與女性兩性畸形、女性尿道下裂及洩殖腔分離不全並存。在嬰幼兒時外生殖器不易辨認。先天性無女陰患者可以有內生殖器，如果婦女早孕時期(12周左右)，接受孕激素製劑類藥物，可出現女陰融合異常。
