孕婦常有腹部沉重，腹痛，呼吸困難等，伴體重增長迅速。
新生兒的表現因發病原因不同而異：
1.母親有糖尿病的巨大兒
可有以下表現及併發症：①窒息、顱內出血：因胎兒過大，易發生難產和產傷，是導致窒息和顱內出血的主要原因;②低血糖：發生率約為58%～75%，因胰島素量增加所致。多為暫時性;③呼吸困難：主要為新生兒呼吸窘迫綜合症，死亡率較高;④低血鈣：發生率約為60%，可能與甲狀旁腺功能低下有關;⑤紅細胞增高：血黏稠度高，易發生血管內凝血，形成靜脈血栓。常見腎靜脈血栓，臨床可出現血尿及蛋白尿;⑥高膽紅素血癥：生後 48至72小時內可出現，尤以胎齡<36周更為常見。⑦約有10%伴有先天性畸形。
2.Rh溶血病巨大兒
除溶血表現外，易發生低血糖。
3.Beckwith綜合徵巨大兒
其外表呈突眼、舌大、體型大伴臍疝，有時伴其他先天性畸形。在新生兒早期約50%可發生暫時性低血糖。本症病死率高。
4.大血管錯位巨大兒
主要表現為青紫、氣促、心臟擴大，生後早期易發生心力衰竭。
