人絨毛膜促性腺激素在受精後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周,然後緩慢降低濃度直到第18~20周,然後保持穩定。一般完整的人絨毛膜促性腺激素水平至少升高到2.5MoM才與唐氏綜合症有關。而實際完整人絨毛膜促性腺激素水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM,不能明顯鑑別出DS 患者。 用於DS檢查的人絨毛膜促性腺激素相關分子有遊離b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。
人絨毛膜促性腺激素相關分子水平還與胎兒性別有關,女嬰比男嬰人絨毛膜促性腺激素水平顯著提高。
完整的人絨毛膜促性腺激素全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養層產生。人絨毛膜促性腺激素是由滋養層過渡型細胞和合體細胞產生的。人絨毛膜促性腺激素在受孕後10-14天開始分泌。