hCG在受精後第六天前後就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後維持10天左右，並開始下降(但仍高於正常水平)。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM，才與唐氏綜合症有關。而實際完整hCG水平在DS患者母血中，平均水平只有1.3MoM，不能明顯鑑別出DS患者。
用於DS檢查的hCG相關分子，有遊離b-hCG和高糖hCG(H-hCG)。H-hCG相關分子，篩查唐氏綜合症很敏感，而且可以尿液採樣。DS患兒母親血漿中H-hCG濃度比非感染孕婦高9.9-fold。
遊離b-hCG是現在唯一知道的可以同時用於一期和二期篩查的標記物。DS綜合症母血遊離b-hCG平均水平為1.9MoM，健康母血為1.0MoM。hCG相關分子水平還與胎兒性別有關，女嬰比男嬰hCG水平顯著提高。
完整的HCG全部是由胎盤絨毛膜的合體滋養層產生。其主要功能就是刺激黃體，有利於雌激素和黃體酮持續分泌，以促進子宮蛻膜的形成，使胎盤生長成熟。現代認為HCG是由滋養層過渡型細胞和合體細胞產生的。
HCG在受精後6天左右開始分泌，60-70天達到高峰。在妊娠的前8周增值很快，以維持妊娠。在大約孕8周以後， HCG逐漸下降，直到大約20周達到相對穩定。
