孕婦甲胎蛋白高
準媽媽的甲胎蛋白偏高可能意味著胎兒有缺陷。如在神經管缺損、脊柱裂、無腦兒等時,甲胎蛋白可由開放的神經管進入羊水而導致羊水中甲胎蛋白偏高明顯。胎兒在宮腔內死亡、畸胎瘤等先天缺陷亦可有羊水中甲胎蛋白偏高。神經管缺陷高風險的準媽媽需要進行詳細的超聲檢查,以判斷是否存在無腦兒及脊柱裂等神經疾病。
孕婦甲胎蛋白偏低
準媽媽甲胎蛋白偏低,低於正常水平的甲胎蛋白可能有唐氏綜合徵的危險。但一般來說,AFP需同時結合其它檢查——絨毛膜促性腺激素(hCG)及妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)對篩查唐氏綜合徵才有意義。