羊水穿刺就屬於介入性產前診斷，一般來說，我們先取母親的血做篩查，篩查以後，如果是母親它會報一 個風險度，如果是身體異常的孩子，風險有多少。一般在新生兒裡面，如果不做任何篩查，不做任何干預，正 常的新生兒裡面，大概700個孩子都有一個這種病。現在我們做篩查，通過查母親的血相關的基數，我們一般定 的指標，如果風險達到250分之1。母親懷這個孩子有250分之1的可能是21三體的話，我們就建議它做羊水的檢 查。就是要直接取到孩子的表皮脫落到羊水裡面的細胞。然後來培養，培養以後再看它的染色體，到底是多不 多。然後來診斷這個病。
通過母親檢查胎兒，是安全，取母親的一次血就可以了，但是它只能告訴你一個風險，這個孩子到底有還 是沒有這個病，必須經過羊水檢查。它肯定是有風險，但是它的總風險率，導致胎兒流產的風險一般來說，不 超過1%。而且，現在像大中型的醫院，原則上，我們要求做羊水穿刺必須是在B超下面做。也就是說，我們必
須在B超下面看著，躲開孩子和胎盤。所以這樣對孩子造成損傷的可能性就更小了。
如果你想確診孩子到底有沒有這個病，那麼這個風險，通常我們作為醫生來說，我們覺得，還是值得冒這 個風險。因為如果你不冒這個風險，你將來生出一個智力低下的孩子，不管是對社會，還是家庭，這個負擔， 就會更重。所以我們如果確實對於高危人群來說，我們還是建議應該做這種穿刺。
