做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以後禁食水,第二天早上空腹來醫院進行檢查。另外,檢查還與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關,最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。篩查包括抽取孕婦血清,檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)、遊離hCGB亞基(早期兩項)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和遊離雌三醇(uE3)(中期三項)的指標,結合孕婦預產期、體重、年齡和採血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險係數,這樣可以查出80%的唐氏兒。
在產前篩查時,孕婦需要提供較為詳細的個人資料,包括出生年月,末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎,是否吸菸,異常妊娠史等,由於篩查的風險率統計中需要根據上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。