時機 篩查最好在懷孕四個月內
國際上通用的被普遍認為最好的方法是早孕期的聯合篩查，檢出率高達 87%—92%。早期篩查在11周—13周+6天期間做最有效、準確率最高。做“唐篩”時孕婦需要向醫生提供背景風險比如年齡多大、妊娠孕周、唐氏病史等等。如果錯過了還可以在中孕期(15周—20周+6天)選擇二聯篩查、三聯篩查或者四聯篩查。她提醒說，目前高年齡二胎生育的人增加，有的第一胎正常，家長們容易放鬆警惕忽視產檢，其實高齡產婦懷孕的胎兒容易出現問題的比例遠遠高於30歲以前女性;此外，有一些胎兒染色體出現問題與母親年齡不直接相關，所以準媽媽們要及時產檢和做好染色體異常的篩查。
誤區 生第一胎正常，再生一定沒事
此外，有不少高齡產婦認為自己第一胎BB正常，所以後面胎兒也應該正常，從而放鬆警惕不及時做檢查。有一位40歲的孕婦懷孕25周後才查，在超聲結構篩查時發現胎兒有“雙泡徵”，即十二指腸閉鎖，產前診斷後提示胎兒染色體異常，必須引產。一些母親認為自己第一胎孩子沒有患唐氏綜合症，因此對篩查無所謂的想法非常錯誤。
事實上，唐氏綜合症的出現是隨機的，約有八百分之一至一千分之一的發病率，即使生育年齡不超過30歲、家族無唐氏綜合症病史、第一胎孩子屬於正常，也可能發生。而且由於21號染色體相比較其他染色體所攜帶的遺傳物質較少，增加一條，孩子仍然能夠存活，且孕婦不會察覺到異常。因此需要到醫院檢查才能確認是否為“21三體綜合症”。
篩查 無創產前基因檢查並不比唐篩準確
有不少孕婦經濟條件好，會主動選擇以無創(抽血)產前基因檢查替代唐氏篩查，並以為這樣更加準確方便，雖然前者檢查所花費用數倍於後者。韓瑾分析說，無創的好處如今被一些追求商業利益的機構無限放大了，其實任何檢查都有其侷限性。無創篩查目前的技術還不能檢查出BB基因方面的問題，因此不能替代唐氏篩查。
韓瑾提醒說，因為22周是檢查發現胎兒畸形的最好時期，但是大醫院要做超聲波檢查至少要提早一個月預約才能排到。因此準爸爸媽媽千萬不能疏忽大意，想著時間還早等22周再去醫院，那時候排隊至少要等到27周才能做檢查。這時胎兒長大，胎盤裡的活動空間不夠，會錯過檢查的最佳時機。
