孕期檢查中,唐氏篩查是讓孕媽媽們比較糾結的一項檢查,不查吧不放心,查了又怕出現唐氏篩查高危的情況,那麼,如果真出現了唐篩高危的狀況,該如何處理呢?
經常有準媽媽因為唐氏篩查高風險而憂心忡忡甚至以淚洗面,誤以為高風險就是唐氏兒,也有孕婦對高風險視而不見掉以輕心,認為天上掉下來的餡餅不會砸到自己的頭上。其實,這些想法都是錯誤的,唐篩高風險該怎麼辦呢?
我們知道,目前標準的唐氏篩查方法有超聲檢查、抽血化驗和超聲+抽血聯合篩查3種方法,篩查時間分別是:早孕期抽血和超聲篩查(11-13+6周)、中孕期抽血篩查(14—21周)和孕中期的超聲排畸檢查如果發現胎兒異常和染色體異常標記物都應該看做是唐氏超聲篩查異常結果。
唐篩高風險怎麼辦?
(1)進一步確診
如果是早孕期篩查高風險,應該採取積極的態度配合醫生儘早做絨毛活檢查胎兒染色體明確診斷。如果是孕中期抽血篩查高風險,應該在19—23周時做中期超聲畸形篩查,觀察胎兒是否有超聲的異常表現,在24周以前做羊水穿刺檢查胎兒染色體。
如果錯過以上檢查時間同時又懷疑唐氏兒,24周後應該取羊水或臍帶血明確診斷。無論是取絨毛、羊水或者臍帶血做胎兒染色體都是一種侵入性產前診斷。羊水獲取相對容易,其他方法對醫生的技術要求相對高些,但結果是同樣可靠的。
各種穿刺操作的併發症發生率為0.5%—2%,多數是流產、感染、胎膜早破、早產以及胎死宮內等,併發症發生率高低與醫生的技術水平有關。對於胎兒來說,絨毛檢查安全性會更高,因為取樣針不需進入胎兒生活的羊膜腔,同時絨毛檢查可以儘早知道結果,減少孕婦擔驚受怕的心理負擔。
風險高代表著唐氏兒的機會比正常人群高,但不意味著一定是唐氏兒,這時要採用產前診斷來明確是否為真正的唐氏兒。早孕期超聲和血液聯合篩查唐氏結果是比較可靠的,如果是中孕期血液篩查高風險應該聯合超聲檢查,再決定是否行侵入性產前診斷。
(2)確診為唐氏寶寶後怎麼辦?
唐氏綜合症目前無有效的治療手段,最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。