一般無症狀。下方虹膜近瞳孔緣區域好發。臨床上分為2種類型:局灶性虹膜痣和瀰漫性虹膜痣。
1.局灶性虹膜痣虹膜近瞳孔緣或中周部、周邊部、偶見房角處。大小不一,邊界清晰,輕度隆起,一般為棕黑或深黑色,色素變異較大,典型的虹膜痣無血管。絕大多數虹膜痣穩定不發展,極少數可影響鄰近組織近瞳孔緣虹膜痣可致瞳孔變形瞳孔緣色素外翻但並不表明虹膜痣惡變。
2.瀰漫性虹膜痣較扁平,常累及整個或部分虹膜。有些是虹膜痣綜合徵(Cogan-Reese綜合徵)的一種臨床表現。Cogan-Reese綜合徵與原發性虹膜萎縮,Chandler綜合徵同歸於虹膜角膜內皮綜合徵(iridocornealendothelialsyndrome,ICE綜合徵),臨床表現為單眼青光眼、角膜水腫、虹膜異色、虹膜基質粗糙外露、虹膜多髮結節瞳孔變形瞳孔緣色素外翻、虹膜周邊前粘連等。其病理機制為特發性角膜內皮增生伴有繼發性虹膜病變。