6個月~2歲的嬰幼兒多見。常為母乳餵養而未添加輔食(尤其乳母長期素食或維生素吸收障礙)者、長期僅進食植物性食物或單純羊奶餵養者。既往患慢性腹瀉,或長期服用甲氨蝶呤、苯巴比妥等藥物。
患兒皮膚呈臘黃色,呈虛胖或顏面略浮腫。頭髮細黃、稀疏。可出現精神神經症狀,與貧血程度不完全平行。維生素B12缺乏者出現神經系統症狀和體徵,如反應遲鈍,少哭不笑,智力、運動發育落後甚至退步,嚴重時可出現神經器質性病變,如肢體不規則震顫、踝陣攣。葉酸缺乏不發生神經系統症狀,但可出現神經精神異常,如煩躁、易怒。患兒常食慾不振、噁心、腹瀉、腹脹、舌炎,可伴肝脾腫大。