應結合各項臨床症狀，體徵，理化檢查與Turner綜合徵，甲狀腺性侏儒，軟骨發育不良，體質性生長髮育遲緩或青春期延遲等鑑別，此外，還需與寄生蟲感染性侏儒症相鑑別：
1，日本血吸蟲
血吸蟲病在我國流行較為廣泛，危害嚴重，現已在一些地區得到控制，根據以往調查資料，一個地區血吸蟲病流行嚴重，居民感染率高，感染度重，血吸蟲病保儒症的發生率也高。
解放初期，黃銘新等(1956)在上海青浦縣錢盛鄉血吸蟲病流行區調查了三個村莊，共623人，當地居民血吸蟲病感染率為98%，在排除其他有關因素可能影響後，發現因息血吸蟲病而引起的侏儒症有25人，佔總人口數的4%，在血吸蟲病嚴重流行的江西省玉山縣，一次收治住院的血吸蟲病人中，競有25%是侏儒症患者，1958年大規模收治血吸蟲病人時，各地報告的保儒症，在一般血吸蟲病患者中約佔1.5%，在晚期血吸蟲病人中佔5.8%一8.1%，血吸蟲病性侏儒症患者的男女比例約為2：1，年齡大多為16—20歲，個別為30歲，35歲以上的侏儒患者較少見，可能是多已病死的關係。
2，華支睪吸蟲
人因吃不熟的魚，蝦誤將該蟲囊蚴食入體內而感染，成蟲寄生在人的膽管內，可引起阻塞性黃疽，膽道炎;膽石症，肝腫大，肝實質萎縮和肝硬化等症狀，重症兒童患者可出現生長髮育不良和侏儒症，華支睪吸蟲病在我國較為常見，呈散在流行，據調查，感染1000條成蟲的病例並不少見，朱師晦等(1981)在廣東查治了2214名本病患者，發現其中侏儒症患者32人，由華支睪吸蟲感染引起的侏儒症為1.44%，河南省衛生防疫站(1974)在該省淮陽縣調查了108名華支睪吸蟲病人，其中有生長髮育障礙者7 人，佔6.48%，1976年，他們又在沈邱縣收治137名本病患者，其中有生長髮育障礙者23人，佔16.8%，比例頗高，山東省寄生蟲病防治研究所(1975)在東阿縣發現93例15歲以下的本病患者，21例有明顯的生長髮育不良;在臨沂縣的一次調查中，發現92例華支睪吸蟲病人，3例出現嚴重生長髮育障礙，其中侯窩大隊患者侯××，男，26歲，身高僅120cm，為典型的侏儒症病人。
3，鉤蟲，瘧原蟲，薑片蟲，黑熱病原蟲，旋盤尾線蟲等
據文獻記載，這些寄生蟲的重度感染也會引起兒童的生長髮育受阻，少數出現侏儒症。
