本病起病緩慢，任何年齡均可發病，以30～50歲多見，部分患者有原發性高血壓史。主要表現如下：
1.症狀
(1) 充血性心力衰竭：為本病最突出的表現。其發生主要是由於心室收縮力下降、順應性降低和體液瀦留導致心排出量不足及(或)心室充盈壓過度增高所致。可出現左心功能不全的症狀，常見的為進行性乏力或進行性勞動耐力下降、勞力性呼吸困難、端坐呼吸以及陣發性夜間呼吸困難等左心衰的表現，病變晚期可同時出現右心衰的症狀：如肝臟大、上腹部不適以及周圍性水腫。
(2)心律失常：可發生各種快速或緩慢型心律失常，甚至為本病首發臨床表現;嚴重心律失常是導致該病猝死的常見原因。
(3)栓塞：可發生心、腦、腎或肺栓塞。血栓來源於擴大的心室或心房，尤其是伴有心房顫動時。周圍血管栓塞偶為該病首發症狀。
(4)胸痛：雖然冠狀動脈主幹正常，但仍有約1/3的患者出現胸痛，其發生可能與肺動脈高壓、心包受累、微血管性心肌缺血以及其他不明因素有關。
2.體徵
(1)心尖搏動常明顯向左側移位，但左室明顯向後增大時可不出現;心尖搏動常彌散;深吸氣時在劍突下或胸骨左緣可觸到右心室搏動。
(2)常可聽到第三、第四心音“奔馬律”，但無奔馬律並不能除外心衰。第三心音增強反映了心室容量負荷過重。
(3)心功能失代償時會出現明顯的二尖瓣反流性雜音。該雜音在腋下最清楚，在心功能改善後常可減輕，有時可與胸骨旁的三尖瓣反流性雜音相重疊，但後者一般在心衰晚期出現。
(4)心衰明顯時可出現交替脈和潮式呼吸。肺動脈壓顯著增高的患者，可於舒張早期聽到短暫、中調的肺動脈反流性雜音。
(5)右心功能不全時可見發紺、頸靜脈怒張、肝大、下肢水腫，少數有胸、腹水。
