目前大多數學者認為人體胚胎髮育過程中，特別是在早期血管性組織分化階段，由於其控制基因段出現小範圍錯構，而導致其特定部位組織分化異常，並發展成血管瘤，也有學者認為，在胚胎早期(8～12月)胚胎組織遭受機械性損傷，局部組織出血造成部分造血幹細胞分佈到其它胚胎特性細胞中，其中一部分分化成為血管樣組織，並最終形成血管瘤。
發病機制：
血管瘤是由大量增生的血管所構成，胚胎早期，原始脈管是一種單純由內皮細胞組成的管狀物，它們在間質中間形成一個緻密的網，以後隨著各器官的發育，原始脈管網逐漸分化成與器官聯繫的許多血管叢和淋巴管叢。
血管的胚胎髮育過程中大致有叢狀期，網狀期及管幹期3個階段，如在某一個階段的正常發育過程中發生障礙或異常，則可出現該階段正常發育形態的畸形，在叢狀期，有些毛細血管如果停止發育，就會產生毛細血管瘤;在網狀期，如果擴大的血管聚成團，並趨向融合在一起，就可以表現出海綿狀血管瘤。
顯微鏡下所見，血管瘤形態多樣，但基本結構相似，即均有發育良好的血管樣組織，如常的外層，中層及內膜上皮，管腔直徑由1～10mm，在血管之間有結締組織為基質，臨床常見的血管瘤為海綿狀血管瘤，毛細血管瘤及混合型3類。
1.毛細血管瘤：具有發育良好的單層內皮細胞及很少量結締組織為基質，管腔內只有很少量的血細胞，為侷限的分葉狀腫塊，邊界清楚，稍突出於皮膚表面，顏色鮮紅，大小不一，由於管腔狹窄，壓迫時很少變白。
2.海綿狀血管瘤：具有發育良好的血管，管腔寬大，充滿了血球，瘤體較柔軟，突出於皮膚表面，界限不清楚，呈紫藍色，具有壓縮性，被壓縮後顏色變白，海綿狀血管瘤比毛細血管瘤大而厚，常侵犯皮下組織，具有擴張性，在頸部常侵犯深層組織。
3.毛細-海綿狀血管瘤(混合型)：具有上述兩種血管瘤的特點，比較常見，毛細血管瘤常分佈於海綿狀血管瘤的表面。
