人體胚胎髮育過程中,特別是在早期血管性組織分化階段,由於其控制基因段出現小範圍錯構,而導致其特定部位組織分化異常,並發展成血管瘤。在胚胎早期(8~12月)胚胎組織遭受機械性損傷,局部組織出血造成部分造血幹細胞分佈到其他胚胎特性細胞中,其中一部分分化成為血管樣組織,並最終形成血管瘤。
一般實驗室檢查結果無特異發現。對於較表淺,腫瘤較侷限者檢查專案以檢查框限“A”為主;對於較深部位發病或腫瘤巨大者檢查專案可包括檢查框限“B”和“A”。頸部X線攝片對於瞭解深層瘤體大小、範圍或瘤體是否侵襲頸椎或喉部軟骨有一定價值。如果術前做血管造影,可瞭解血管瘤的營養支,則在血管瘤兩端結紮供應血管,可減少術中出血,有利於血管瘤全部切除。